تالاسمی اگر شناسایی نشود، جان بسیاری را می گیرد
...............................................
کرمانشاه، خبرگزاری جمهوری اسلامی 22/10/87
داخلی.اجتماعی.علمی.تالاسمی.
تالاسمی یکی ازبیماریهایی است که اگر شناسایی نشود، سالانه جان بسیاری از
مردم را می گیرد.
این بیماری درایران به دلیل قرار گرفتن کشورمان بر روی کمربند تالاسمی
جان افراد زیادی را به کام مرگ می کشاند.
ایران به دلیل مجاورت با دریا، کشوری تالاسمی خیز محسوب می شود، زیرا در
قسمت جنوب با خلیج فارس و در شمال با دریای مازندران ارتباط دارد.
کلمه تالاسمی THALASSEMIA به معنی دریای خونی است، افرادی که در مجاورت
آب زندگی می کنند به دلیل مقاومت بیشتری که نسبت به بیماری مالاریا دارند،
در مبتلا شدن به تالاسمی بیشتر مستعد هستند.
بیماری تالاسمی انواع مختلفی دارد که به بحث در خصوص انواع آن می پردازیم
تالاسمی نوعی کم خونی است که باتوجه به علایم بالینی و عوارض مختلفی که
دارد به سه نوع خفیف (مینور)، متوسط(اینترمیدیت )، شدید(ماژور) دسته بندی
می شود.
بیماری تالاسمی خود به دو دسته آلفا و بتا تقسیم می شود، در آلفا تالاسمی
چهار ژن مسوول سنتز زنجیره DNA (دزوکسی ریبونوکلئیک اسید) می باشند، حذف
یک ژن منجر به تالاسمی خفیف می شود و این افراد معمولا به جز کم خونی خفیف
علایمی ندارند و از نظر ازدواج نیز مشکلی ندارند.
حذف دو ژن از زنجیره منجر به کم خونی خفیف خواهد شد این افراد قبل از
ازدواج باید حتما توسط مشاور راهنمایی شوند.
حذف سه ژن منجر به تالاسمی اینترمیدیت آلفا می شود این بیماری با علایمی
مانند بزرگ شدن کبد و طحال همراه است.
در این نوع تالاسمی بیماران پس از سه سالگی نیاز به تزریق خون دارند، در
این بیماران افزایش هموگلوبین F معمولا کمتر از تالاسمی ماژوراست در نتیجه
هموگلوبین این بیماران بیشتر از تالاسمی ماژور است.
این بیماران ممکن است سال ها نیاز به ترانس فیوژن (تزریق خون ) نداشته
باشند، اما اگر نیاز به تزریق خون توسط پزشک احساس شود، این امر چند ماه
یک بار یا چند سال یک بار انجام می گیرد در آزمایش میزان هموگلوبین H
بالاست.
اما حذف چهار ژن آلفا منجر به مرگ جنین می شود.
در بتاتالاسمی دو نوع اینترمیدیت و ماژور مشاهده می شود، افراد مبتلا به
بتاتالاسمی که بیماری هتروژن (ناهمگون ) می باشد، RBC معمولا بیش از پنج
میلیون، هموگلوبین a2 بیش از 5/3 درصد است.
در تالاسمی ماژور علایم از سنین شیرخوارگی پدیدار می شود و بیمار هر چند
ماه یکبار نیاز به تزریق خون دارد، کم خونی در این دسته از بیماران بسیار
شدید است بزرگی کبد و طحال در تمام بیماران در صورت عدم تزریق خون منظم
بوجود می آید.
بیمار در اثر تزریق خون دچارافزایش بارآهن می شود(چون مکانیسمی برای
دفع آهن از بدن وجود ندارد) که این افزایش آهن دربدن، فرد را دچار عوارض
مختلفی مانند عوارض قلبی، عوارض غدد مترشحه داخلی (کم کاری تیرویید یا
هیپوتیروییدیسم ) و دیابت ... می کند.
از سوی دیگر عوارض ناشی از تزریق خون مانند ایدز، هپاتیت، تب مالت و یا
عوارض غیرخونی مانند آنافیلاکسی در فرد ایجاد می کند.
در بعد درمانی جهت برطرف شدن این مشکل از دارویی به نام "دسفرال"
استفاده می شود.
افراد مبتلا به تالاسمی را می توان باانجام آزمایش با توجه به رنگ پریدگی،
کم خونی و شرح حال خانوادگی و معاینه بالینی شناسایی کرد.
در تالاسمی مینور هموگلوبین کمتراز 5/9 نمی باشد اما در نوع متوسط و شدید
کم بودن عدد هموگلوبین، کم بودن سن بیماران در شیرخوارگی نشان دهنده نوع
شدید می باشد، در نوع متوسط تغییر چهره (به طور ارثی هموگلوبین کم شده و
مغزاستخوان سازی بیشتر می شود) فرد و عدم دریافت خون قبل از سه سالگی عامل
شاخصه این دو بیماری می باشد.
متخصصان هماتولوژیست بر این باورند که بهترین راه پیشگیری از تالاسمی
آزمایشات پری ناتال دای جنوزیس (آزمایشات تشخیصی قبل ازتولد) برای زوجین
مینور در مرحله اول، قبل از بروز حاملگی مرحله دوم، وقتی جنین در هفته
هشتم تا دهم حاملگی است می باشد که در این مرحله از جفت نمونه می گیرند و
اگر "مینور" یا "سالم" بود اجازه تولد و در غیر اینصورت اجازه سقط داده
می شود.
حدود چهار میلیون فرد ناقل تالاسمی مینور و 20 هزاربیمار مبتلا به تالاسمی
ماژور در کشور شناسایی شده است.
بهترین درمان تالاسمی ماژور و اینترمیدیت پیوند توسط سلولهای بنیادی
می باشد اما این امر در صورتی میسر خواهد بود که فرددهنده مناسب وجود
داشته باشد.
روش نوینی که امروزه از آن استفاده می شود ژن درمانی است که انقلابی در
زمینه علم پزشکی و درمان بسیاری از بیماریها محسوب می شود.
در این روش ابتدا سلول های بیمار را می گیرند و در محیط بیرون بدن بیمار
کشت می دهند، ژن سالم با ویروس تکثیر داده می شود در سال های 2003 الی 2004
با استفاده از لتی ویروس این آزمایشات بر روی حیوانات نتایج موفقیت آمیزی
داشته است.
از روشهای درمانی دیگر کاهش تولید آلفا به موازات تولید زنجیره بتاست.
روش دیگر دوباره فعال سازی زنجیره گاماست که سازنده هموگلوبین F جنینی
می باشد که باعث تغییراتی در سکانس DNA شده منجر به افزایش زنجیره بتا
می شود که در این مورد دیگر نیازی به خون گیری نیست.
طبق تحقیقات به عمل آمده استان کرمانشاه در بروز تالاسمی ماژور در ردیف
استانهای با شیوع کم قرار گرفته است.
کارشناس تالاسمی معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه می گوید:
تا پایان نیمه اول امسال 400 زوج ناقل به تالاسمی در استان شناسایی شده
است.
محمدرضا بیات در گفت و گو با خبرنگار ایرنا افزود: 30 درصد از مبتلایان
به تالاسمی در استان پس از انجام مشاوره قبل ازدواج با آگاهی از ابتلا به
تالاسمی از ازدواج منصرف شده اند.
وی با اشاره به کاهش بروز تالاسمی در استان گفت: آمار سالانه تولد
مبتلایان از 16 بیمارمتولد در سال 76 و قبل از آن به کمتر از سه بیمار در
سال جاری رسیده است.
کارشناس مسوول بیماران خاص استان کرمانشاه تعداد مبتلایان به تالاسمی را
321 نفر اعلام کرد.
دکتر آزیتا شکوهی در گفت و گو با خبرنگار ایرنا گفت: از این تعداد 220
نفر مبتلا به تالاسمی ماژور و 101 نفر مبتلا به اینترمیدیت (تالاسمی متوسط)
هستند.
وی افزود: تزریق خون دوره ای، ارایه داروی آهن زدای مورد نیاز، آزمایشات
و سایر اقدامات پاراکلینیکی مورد نیاز، ویزیت های تخصصی، اکو کاردیوگرافی،
بینایی سنجی و شنوایی سنجی از اقداماتی است که برای بیماران مبتلا به
تالاسمی در استان انجام می شود.
نظر به اهمیت تشخیص به موقع جنین مبتلا به تالاسمی ماژور و انجام اقدامات
سقط درمانی طبق دستورالعمل کشوری، مقرر شده است با همکاری مرکز بهداشت
شهرستان، دانشگاه علوم پزشکی، واحدهای بهداشت خانواده، مدارس و آموزش
بهداشت آگاهی های لازم جهت ارتقا سطح فرهنگ عمومی و کاهش بتاتالاسمی به
همگان داده شود.
به امید روزی که این بیماری ریشه کن شود و هزینه های سنگین درمان آن از
دوش خانواده و دولت برداشته شود.ک/4
7450/567/587
شماره 289 ساعت 15:25 تمام
