140 ژن عقب ماندگی ذهنی دركشور شناسایی شد/ تهیه نقشه ژنوم ایرانیان تا چند ماه دیگر

دكتر حسین نجم آبادی روز چهارشنبه در گفت و گوی اختصاصی با خبرنگار سلامت ایرنا گفت: تاكنون از بین 700 تا 800 ژن شناسایی شده بیماری عقب ماندگی ذهنی در جهان، 140 ژن را در كشور شناسایی كرده ایم.
این پژوهشگر علم ژنتیك همچنین از رونمایی نقشه ژنوم ایرانیان طی چند ماه آینده خبر داد.
به گزارش ایرنا، نقشه ژنوم انسانی با در دسترس قرار دادن اطلاعات ژنی مردم ، زمینه انجام مطالعات زیستی بیشتر و تحقیق برای تشخیص، درمان و حتی پیشگیری از هزاران اختلال ژنتیكی را فراهم می كند.
نجم آبادی اظهار كرد: در زمان حاضر هم در حال بررسی اطلاعات ژنی 800 تن از هفت نژاد ایرانی در نقاط مختلف كشور از جمله جزایر خلیج فارس هستیم.
وی تصریح كرد: همزمان با این كار پژوهشی بزرگ ما، عربستان سعودی نیز در حال توالی یابی ژنوم یكصد هزار تن از جمعیت خود است؛ بررسی ژنوم این تعداد از افراد، افراط است اما این كشور پول زیادی دارد.

**شناسایی 85 درصد علت ژنتیكی ناشنوایی در كشور
این دانشمند برتر جهان در علم ژنتیك ادامه داد:‌ عقب ماندگی ذهنی، ناشنوایی و بیماری عضلانی از معلولیت های شایع ژنتیكی در كشور به شمار می روند و بنابراین مطالعات تحلیلی موسوم به كوهورت را روی برخی از مبتلایان به این بیماری ها آغاز كرده ایم.
نجم آبادی افزود: در این مطالعات، ژن خانواده های دارای 2 یا سه بیمار عقب مانده ذهنی را بررسی خواهیم كرد.
وی خاطرنشان كرد: تاكنون ژن سه هزار خانواده ناشنوا را بررسی كرده ایم. زمانی كه این مطالعات درباره ناشنوایی در كشور آغاز كردیم چیزی از بافت ژنتیكی در این حوزه نمی دانستیم اما امروز 85 درصد علت ژنتیكی ناشنوایی را در كشور می دانیم.

**برای تشخیص بیماری ژنتیكی نیازی به اعزام خارج نیست
رئیس مركز تحقیقات ژنتیك دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی با اشاره به نقش حائز اهمیت مراكز مشاوره ژنتیك در پیشگیری از تولد نوزاد معلول، گفت: هم اكنون بیش از اندازه كافی مركز مشاوره ژنتیك در كشور داریم.
نجم آبادی خاطرنشان كرد: مشاوره ژنتیك، روندی است كه با مجموعه ای از سئوال ها و جواب ها از فرد بیمار به نتیجه می رسد كه آیا این بیماری ریشه ژنتیكی دارد یا خیر و در صورت نیاز او را به آزمایشگاه های ژنتیك ارجاع می دهند. آزمایشگاه های ژنتیك، اطلاعات ژنی فرد مبتلا یا والدین فوت شده فرد مبتلا را بررسی می كنند.
وی تصریح كرد: قبلا برای تشخیص بسیاری از موارد بیماری های ژنتیكی مجبور بودیم نمونه ها را به خارج از كشور بفرستیم اما اكنون خوشبختانه آزمایشگاه های ما این توانمندی را پیدا كرده اند.

**امیدهای نویدبخش برای درمان معلولیت های ژنتیكی
رئیس مركز تحقیقات ژنتیك دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی با اشاره به انواع مختلف معلولیت های ژنتیكی و امیدهایی برای درمان این معلولیت ها، گفت: برای برخی بیماری های ژنتیكی مانند تالاسمی خیلی امید بیشتری برای درمان وجود دارد. به گزارش ایرنا تالاسمی یك بیماری مادرزادی هموگلوبین است كه در آن، هموگلوبین سالم به اندازه كافی در بدن ساخته نمی شود و به دلیل شكسته شدن مرتب گلبول های قرمز خون، فرد دچار كم خونی می شود.
نجم آبادی افزود: سلول هایی در خون همواره در حال تولید هستند و در مغز استخوان بازسازی می شوند بنابراین امیدهایی برای درمان تالاسمی وجود دارد.
وی اظهار كرد: برای برخی از بیماری های عضلانی نیز اكنون درمان های فاز یك و دو آمده است.
رئیس مركز تحقیقات ژنتیك دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی درمان برخی بیماری ها مانند عقب ماندگی ذهنی را بسیار سخت دانست و گفت: چون مغز، روند تكاملی دارد و از زمان تولد فرد تا بزرگسالی شكل می گیرد، بسیار سخت است كه بیماری عقب ماندگی ذهنی یك فرزند 20 ساله را درمان كرد اما با آن سرعتی كه علم در حال پیشرفت است، هیچ چیز، بعید نیست.
نجم آبادی گفت: با وجود سلول های بنیادی اگر عضوی از بدن مانند دست آسیب دید می توان آن را جایگزین كرد. اما این كار برای مغز خیلی سخت است؛ البته مراكز متعددی در دنیا به ویژه در آمریكا اكنون سرمایه گذاری های زیادی روی مطالعات مغز انجام می دهند تا از بیماری هایی مانند پاركینسون و آلزایمر جلوگیری كنند.
به گزارش ایرنا، ژن ها اطلاعات لازم برای ساخت همه پروتئین های ضروری موجودات را حمل می كند. این پروتئین ها تعیین می كنند كه موجود چه طور به نظر برسد، متابولیسم بدنش یا دفاع در مقابل عفونت و حتی رفتارش چگونه باشد.
اجتمام(4)**9185**1776