به گزارش روز شنبه گروه اخبار علمي ايرنا از مديكال ساينس، سندرم X شكننده يك بيماري موروثي و مادام العمر است كه باعث ناتواني فكري و رشد و نمو است. اين بيماري از طريق ژن ها از والدين به فرزندان منتقل مي شود. سندرم X شكننده رايج ترين منبع ارثي ناتواني رواني در پسران است و مبتلا به آن معمولا طيف وسيعي از مشكلات رشد و يادگيري را تجربه مي كنند.
به واقع سندرم ايكس به دليل جهش در يك ژن به نام Fragile X Mental Retardation 1 اتفاق مي‌افتد كه در كروموزوم ايكس وجود دارد. اين اختلال به كاهش بهره هوشي، ناتواني‌هاي يادگيري، حساسيت بيش از اندازه و علايم اوتيسم منجر و باعث مي‌شود كه در توليد يك پروتئين ضروري براي شكل‌گيري سيناپس، در زمان رشد مغز اختلال بوجود آيد. اين پروتئين FMRP نام دارد.
محققان دانشگاه وندربيلت كمبود و فقدان پروتئين FMRP را كه بر اثر سندرم ايكس شكننده به وجود آيد، بر رشد مغز و سيستم عصبي نوعي مگس به نام مگس سركه بررسي كردند. سال هااست كه محققان از مدل مگس ميوه براي بررسي بيماري هاي ژنتيكي و عصبي استفاده مي‌كنند.
اين مطالعه در تاييد مطالعات قبلي نشان مي‌دهد كه پروتئين FMRP براي پردازش اطلاعات حساس ضروري است و ژن Fragile X Mental Retardation 1 نقش مهمي در توليد پروتئين FMRP دارد. اين پروتئين در ارتباط مغز و سيستم عصبي محيطي در مراحل اوليه رشد موثر است.
مغز افراد مبتلا به سندرم ايكس شكننده كاملا شبيه به افراد عادي است، اين افراد به راحتي راه مي‌روند، صحبت مي‌كنند و آدامس مي‌جوند؛ ولي نمي‌توانند اين فعاليت‌ها را با عملكرد بالا انجام دهند. اين افراد معمولا صورت دراز، فك تحتاني بزرگ و گوش‌هاي برگشته بزرگ دارند، البته اين علايم مي‌تواند وجود نباشد.
با وجود تلاش محققان براي ساخت داروي اين اختلال، هنوز هم روش درماني موثري براي سندرم ايكس شكننده وجود ندارد. با اين حال مطالعات محققان وندربيلت نشان مي‌دهد تشخيص به موقع نقش مهمي در درمان دارد و درمان رفتاري در 12 تا 18 ماهگي كودك اثرات قابل توجهي دارد.
نتايج اين مطالعه در نشريه Current Biology منتشر شده است.
علمي (6) ** 9259**
مترجم: سپيده كاشاني** انتشار:محتشمي پور
تهران– ايرنا– مطالعات اخير محققان نشان مي‌دهد تشخيص زودهنگام سندرم ايكس شكننده و رفتار درماني در درمان اين اختلال موثر است.
