بيماري هاي ارثي در زمينه كم كاري تيروئيد رصد مي شوند

به گزارش روز دوشنبه ايرنا از وزارت بهداشت، فرزانه فربخش افزود: در اين برنامه، مراقبين سلامت مراكز خدمات جامع سلامت براي شناسايي نوزاداني كه ممكن است با مشكلات و اختلالات متابوليك به دنيا بيايند، تنها با گرفتن چند قطره خون و انجام آزمايش غربالگري بيماري هاي متابوليك مادرزادي، نوزاد را در مقابل خطر بروز بسياري از بيماري هاي ذهني و جسمي محافظت مي كنند.
وي بيان كرد: اين آزمايش غربالگري، براي تشخيص نوزادان مبتلا به اختلالات متابوليك بسيار مفيد است. بسياري از اين بيماري ها، در صورت تشخيص زود هنگام، قابل كنترل و درمان بوده و مي توان از بروز علائم شديد و خطرناك اين بيماري‌ها جلوگيري كرد. در صورت تاخير در تشخيص و درمان، اين بيماري‌ها مي توانند مشكلات ذهني و جسمي مانند عدم توانايي حركتي، عقب ماندگي ذهني، سوء تغذيه و عدم توانايي تكلم را به دنبال داشته باشند.
فربخش گفت: در حال حاضر برنامه كنترل بيماري فنيل كتونوري به عنوان بيماري الگو، با اجراي غربالگري نوزادان براي اين بيماري، زيرساخت‌هاي اوليه براي مديريت بيماري هاي متابوليك ارثي را در نظام سلامت فراهم آورده است.
وي اضافه كرد: توسعه غربالگري نوزادان براي بيماري هاي درمانپذير به همراه تشخيص و مديريت استاندارد آنها در چارچوب برنامه ژنتيك اجتماعي و به طور ادغام شده در نظام سلامت، همراه با توسعه غربالگري باليني بيماران متابوليك ارثي كه در غربالگري نوزادي قابل شناسايي نيستند، مي تواند بيماري‌هاي متابوليك را به طور موثر و كارآمد كنترل كند.
رييس گروه بيماري‌هاي غيرواگير معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي افزود: بيماري هاي هدف برنامه غربالگري نوزادان، براي بيماري هاي متابوليك ارثي، شامل 22 بيماري است كه 20 مورد آنها با استفاده از تكنولوژي MS-MS شامل اختلالات اسيد آمينه، اختلالات زنجيره چربي و ارگانيك اسيدمي ها، قابل تشخيص است و دو مورد آن نيز شامل بيماري هاي كمبود بيوتينيداز، گالاكتوزمي هستند كه با روش اليزا تشخيص داده مي شوند.
وي يادآور شد: كم كاري مادرزادي تيروئيد، عوارض جبران ناپذيري بر رشد و تكامل مغز و اعصاب مركزي، رشد طولي و قد نوزاد بر جاي مي گذارد. بيماري فنيل كتونوري در بدو تولد هيچ‌گونه نشانه آشكاري ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه اول زندگي، ظاهر كاملا سالمي دارد، ولي به تدريج علائم بيماري نمايان مي شود.
فربخش اظهار داشت: با گذشت زمان، كودك دچار عقب ماندگي ذهني مي شود و اغلب ناآرام و پر جنب و جوش شده و تعادل عصبي خوبي ندارد. قدرت تكلم او ضعيف و راه رفتنش دچار مشكل شده و عقب ماندگي ذهني در اين بيماري شديد است. همچنين كودك مبتلا، بيش فعالي همراه با حركات بي هدف پيدا مي كند.
وي، ضمن اشاره به اينكه در سال هاي سپري شده از شروع برنامه، بالغ بر 570 هزار نوزاد در جمعيت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي مورد غربالگري و تشخيص زودرس بيماري هاي مذكور قرار گرفته اند، افزود: با انجام اين غربالگري ساده و كم هزينه از عوارض جبران ناپذير و دائمي و پرهزينه اين بيماري ها بر نوزادان نظير عقب ماندگي ذهني، كم شنوايي، افت تحصيلي جلوگيري شده است.
وي بيان كرد: تمام نوزادان مبتلا به بيماري فنيل كتونوري، قبل از اجراي برنامه غربالگري به دليل كشف ديررس بيماري، به عقب ماندگي ذهني به درجات مختلف مبتلا مي‌شدند كه با اجراي اين برنامه از بروز موارد مشابه جلوگيري به عمل آمده است و اين مهم را به عنوان يكي از ارزشمندترين دستاوردهاي حوزه بهداشت برشمرد.
رييس گروه بيماري‌هاي غيرواگير معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي افزود: سالانه حدود 70هزار نوزاد در حوزه دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي غربالگري مي‌شوند، به طوري كه در سال 96، بالغ بر 72 هزار نوزاد، مورد غربالگري قرار گرفته اند كه از اين تعداد 170 مورد مبتلا به هيپوتيروئيدي نوزادي تشخيص داده شده و مورد مراقبت قرار گرفتند. همچنين در سال گذشته 7 مورد ابتلا به فنيل كتونوري كشف و گزارش شده است.
وي خاطرنشان كرد: در حال حاضر بيش از 400 كودك، تحت مراقبت بيماري كم كاري تيروئيد و حدود 216 كودك تحت مراقبت بيماري فنيل كتونوري قرار دارند. به منظور پيشگيري از بروز بيماري در فرزندان ديگر در والدين داراي فرزند مبتلا به فنيل كتونوري حدود 140 نفر از مادران اين بيماران كه در سنين باروري قرار دارند از خدمات مشاوره، مراقبت و پيگيري در مراكز خدمات جامع سلامت بهره مند مي شوند.
فربخش در ادامه به نحوه ارائه خدمات در خصوص اين برنامه پرداخت و عنوان داشت: نوزادان شناسايي شده مبتلا به بيماري كم كاري تيروئيد به مدت 36 ماه تحت مراقبت مستمر مراكز خدمات جامع سلامت قرار مي گيرند.
رييس گروه بيماري‌هاي غيرواگير معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي گفت: همچنين نوزادان مبتلا به بيماري فنيل كتونوري شناسايي شده جهت دريافت درمان هاي تخصصي به بيمارستان منتخب ارجاع شده و خانواده هاي آنان از خدمات رايگان مشاوره ژنتيك در مراكز خدمات جامع سلامت بهره مند مي شوند. با انجام مشاوره و آزمايشات تخصصي ژنتيك در خانواده هاي مبتلا از بروز بيماري در فرزندان بعدي خانواده پيشگيري مي شود.
وي ضمن اعلام اين خبر كه در حال حاضر بيش از 100 مركز غربالگري نوزادان در سطح دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي وجود دارد، از مردم خواست كه براي انجام آزمايش خون كف پاي نوزاد در روزهاي سوم تا پنجم پس از تولد فرزندشان به مراكز مذكور مراجعه و از سلامت نوزاد خود اطمينان حاصل كنند.
اجتمام*3061*1834