60 بيماري ژنتيكي قابليت غربالگري دارند

به گزارش خبرنگار ايرنا، شهلا فرشيدي روز چهارشنبه در مراسم افتتاح هفتمين سمينار كشوري مشاوره ژنتيك و نقش آن در پيشگيري از معلوليت ها افزود: وي اضافه كرد: پزشكان و متخصصان كودكان و زنان بايد آموزش هاي لازم را در اين زمينه به والدين ارائه دهند كه اين غربالگري را انجام دهند. اين آزمايش ها به ويژه در ازدواج هاي فاميلي بسيار حائز اهميت است.
فرشيدي يادآور شد: بيماري هاي متابوليك ارثي در دوران بارداري قابل شناسايي نيست. در دوران بارداري فقط بيماري هاي كروموزومي و تك ژني قابل شناسايي هستند.
دبير علمي هفتمين سمينار كشوري مشاوره ژنتيك و نقش آن در پيشگيري از معلوليت ها گفت: يكي از نكات مثبت بيماري هاي متابوليك ارثي اين است كه بسياري از انواع آن با غربالگري هاي دوران نوزادي، قابل شناسايي است.
فرشيدي افزود: با توجه به اينكه بسياري از معلوليت هاي شديد مانند نابينايي، ناشنوايي، ناتواني هاي ذهني علاوه بر بيماري هاي ديگر، زمينه اختلالات ژنتيك دارند، انجام مشاوره ژنتيك كمك مي كند كه در خانواده اگر مشكلي وجود دارد، شناسايي شود و از تولد كودك داراي اين مشكلات پيشگيري كند.
وي افزود: يكي از بيماري هايي كه شيوع بالايي دارد، بيماري هاي متابوليك ارثي هستند. در حال حاضر طبق آمار بين المللي از هر هزار تا 1500 كودكي كه به دنيا مي آيد، يك نفر به اين بيماري ها مبتلا است. بيماري هاي متابوليك، بيماري هايي هستند كه روي سيستم سوخت و ساز بدن تاثيرگذار هستند و موجب مي شود مواد غذايي عادي، در اين كودكان به علت مشكلات ژنتيكي يا به مواد مفيد تبديل نشوند يا باعث ايجاد برخي سموم در بدن شوند كه اين سموم مي تواند موجب عقب ماندگي ذهني و بسياري از بيماري هاي ديگر شود.
فرشيدي تاكيد كرد: اين بيماري ها شايع هستند و علائم بسياري از آنها از روز دوم و سوم بعد از تولد نمايان مي شود. نكته اساسي اينجاست كه كودكان در بدو تولد كاملا طبيعي هستند و سر موقع به دنيا مي آيند، مادر و خانواده با خيال راحت به خانه مي روند و چهار روز و گاهي يك ماه بعد، علائم خوب شير نخوردن، بي حالي و شُلي بروز مي كند و حتي گاهي موجب تشنج و كما مي شود.
وي كه فوق تخصص بيماري هاي متابوليك ارثي نيز هست، افزود: در صورت بروز بيماري هاي متابوليك ارثي در كودك، اگر به موقع تشخيص و درمان آغاز نشود، اين كودكان يا جان خود را از دست مي دهند يا به علت تشنج هاي مكرر دچار عوارض زيادي مي شوند.
فرشيدي گفت: يكي از نكات مثبت بيماري هاي متابوليك ارثي اين است كه بسياري از انواع آن با غربالگري هاي دوران نوزادي، قابل شناسايي هستند. البته به غربالگري وسيع تري از آنچه در حال حاضر در كشور انجام مي شود، نياز است.
وي اضافه كرد: در اينجا توصيه مي شود كه خانواده ها اگر در مشاوره ژنتيكي به هر دليلي مشكلي داشتند حتما پيگيري هاي بعد از آن را داشته باشند و اگر خانواده ها هيچ مشكلي نداشته باشند و همه سالم باشند، غربالگري نوزادي مي تواند بسيار كمك كننده باشد چون بسياري از بيماري هاي متابوليك ارثي، بيماري هايي هستند كه از طريق ژن مغلوب به ارث مي رسند يعني پدر و مادر ظاهر سالم هستند اما ناقل يك بيماري ارثي هستند.
دبير علمي هفتمين سمينار كشوري مشاوره ژنتيك و نقش آن در پيشگيري از معلوليت ها تصريح كرد: در حال حاضر طبق آمار بين المللي از هر هزار تا 1500 كودكي كه به دنيا مي آيد، يك نفر به بيماري متابوليك ارثي مبتلا است. در ايران آمار دقيق نداريم اما مطمئنا آمار ما اگر از اين مقدار بيشتر نباشد، كمتر نيست.
فرشيدي افزود: به دليل ازدياد ازدواج هاي فاميلي، تعداد موارد ابتلا به بيماري هاي ارثي در كشور زياد است اما در كشورهاي اروپايي و آمريكايي آمار اين نوع ازدواج ها كمتر است.
وي يادآور شد: ژن مغلوب به آن معنا است كه يك زن و مرد داراي يك بيماري نهفته هستند اما علائمي ندارند. اما اگر هر دو نفر ژن معلول را به كودك خود بدهند، 25 درصد براي هر بار بارداري ممكن است كه كودك با بيماري به دنيا بيايد. به طور مثال مي توانند ناقل تالاسمي باشند.
دبير علمي هفتمين سمينار كشوري مشاوره ژنتيك و نقش آن در پيشگيري از معلوليت ها، گفت: اين غربالگري ها را مراكز خصوصي انجام مي دهند و هزينه آن حدود 400 هزار تومان است.
هفتمين سمينار كشوري مشاوره ژنتيك و نقش آن در پيشگيري از معلوليت ها امروز چهارشنبه در تالار ابوريحان دانشگاه شهيد بهشتي آغاز به فعاليت كرد و فردا پنجشنبه به كار خود پايان خواهد داد.
عقب‌ماندگي‌هاي ناشي از مشكلات عصبي و عضلاني، اختلالات متابوليكي و اختلالات تكاملي از محورهاي اصلي اين سمينار است كه توسط اساتيد و صاحبنظران برجسته مورد بحث و گفت و گو قرار گرفته و جديدترين دستاوردهاي علمي در اين زمينه ارائه مي‌شود.
اجتمام**9185*1834