به گزارش روز چهارشنبه گروه اخبار علمی ایرنا، هموفیلی یك اختلال ژنتیكی نادر است كه در آن به دلیل نبودنِ پروتئینهای انعقادی، خون لخته نمیشود.
میزان خونریزی در بیماران مبتلا به هموفیلی در صورت بروز جراحت، زخم یا جراحی بسیار بیشتر از حد نرمال است و میتواند بیمار را با مشكل جدی مواجه كند. همچنین این عارضه میتواند بدون وجود زخم یا جراحت به صورت خود به خود منجر به خونریزی شود. یكی از مهمترین اشكال بیماری، خونریزی داخلی در نواحی مفاصل به ویژه زانو، آرنج و مچ پا است.
خون حاوی پروتئینهایی است كه فاكتورهای انعقادی نامیده میشوند كه به خونریزی پایان میدهند، افراد مبتلا به هموفیلی، فاكتور شماره 8 یا 9 را ندارند یا میزان فاكتور كمتر از حد طبیعی است. میزان شدت بیماری با میزان فاكتورهای انعقادی در خون تعیین میشود، هرچه میزان این فاكتورها كمتر باشد، احتمال خونریزی و مشكلات جدی بیشتر است.
این بیماری ژنتیكی معمولا از بدو تولد همراه بیمار است ولی در حالتهای نادری نیز بیمار در طول زندگی به این عارضه مبتلا میشود. این حالت بیشتر در افراد میانسال یا سالمند یا در زنان پس از بارداری یا در ماههای آخر بارداری دیده میشود، در این حالت اغلب با درمانهای مناسب مرتفع میشود.
گاهی این بیماری بر اثر ضعف شدید سیستم ایمنی ناشی از سرطان، ام اس و بیماریهای خودایمنی رخ میدهد.
** هموفیلی؛ بیماری مردانه
هموفیلی بر اثر یك جهش یا تغییر، در یكی از ژنها كه دستورالعملهای لازم برای ساخت پروتئینهای عامل انعقاد را فراهم میكند، به وجود میآید، این جهش یا تغییر سبب میشود كه فاكتورهای انعقاد، عملكرد درستی نداشته باشند یا میزانشان به حد كافی نباشد.
این ژنها در كروموزوم X قرار دارند. مردان یك كروموزوم X و یك كروموزوم Y و زنان دو كروموزوم X دارند. مردان كروموزوم X را از مادرشان و كروموزوم Y را از پدرشان به ارث میبرند و كروموزوم X هم از پدر و هم از مادر به زنان به ارث میرسد.
كروموزوم X حاوی ژنهایی است كه در كروموزوم Y وجود ندارد. به این معنی كه مردان فقط یك كپی از اكثر ژنها در كروموزوم X دارند؛ در حالی كه زنان دو كپی دارند. به همین دلیل چنانچه مردان یك كرومزوم X موثر كه جهشی در فاكتور 8 یا 9 ژن دارد به ارث ببرند، مستعد این بیماری میشود.
امكان ابتلای زنان نیز به هموفیلی وجود دارد؛ اما احتمال آن بسیار كمتر است. گرچه این بیماری ژنتیكی است، گاهی سابقه ابتلا به هموفیلی در خانواده فرد مبتلا وجود ندارد.
** انواع هموفیلی
- هموفیلی نوع A، این نوع ناشی از فقدان یا كاهش فاكتور انعقادی 8 است.
- هموفیلی نوع B، این نوع ناشی از فقدان یا كاهش فاكتوری انعقادی 9 است.
** مهمترین علائم هموفیلی
- خونریزی در مفاصل؛ خونریزی در مفاصل بیشتر در زانو، آرنج یا مچ پا دیده میشود و میتواند با تورم و درد همراه باشد.
- خونریزی در پوست (كبودی)، ماهیچه یا بافت های نرم كه میتواند باعث ایجاد خونمُردگی شود.
- خونریزی از دهان و لثه؛ معمولا خونریزی در این حالت بر اثر بیماری لثه یا افتادن و كشیدن دندان رخ میدهد و قطع خونریزی بسیار دشوار است.
- خونریزی پس از تزریق آمپول یا واكسیناسیون
- خونریزی از طریق ادرار و مدفوع
- خونریزی هنگام زایمان به ویژه در نوزاد
- خون دماغهای مكرر
**خونریزی مغزی
یك ضربه ساده به سر بیماران مبتلا به هموفیلی می تواند بسیار خطرناك و غیر قابل جبران باشد و حتی به خونریزی مغزی منجر شود. گرچه این حالت خیلی شایع نیست، ولی باید مورد توجه قرار گیرد.
برخی از مهمترین علائم خونریزی مغزی در بیماران هموفیلی :
- سردرد طولانی و مكرر
- استفراغ
- احساس گیجی و خواب آلودگی
- دوبینی
- ضعف شدید
- تشنج
** تشخیص هموفیلی
معمولا تشخیص بیماری از طریق آزمایشهای مختلف خون صورت میگیرد كه در آن علل مختلف خونریزی ارزیابی میشود و میزان فاكتورهای انعقادی سنجیده میشود. با استفاده از این آزمایشها علاوه بر تشخیص بیماری، نوع آن نیز تشخیص داده میشود.
** شرایطی كه اوضاع را پیچیده میكند
گاهی اوقات شرایط بیماران مبتلا به هموفیلی بسیار پیچیده میشود. برخی از این شرایط عبارتند از:
- خونریزی داخلی؛ خونریزی داخلی یكی از عوارض خطرناك هموفیلی است؛ چرا كه علاوه بر اختلال در عملكرد اعضای بدن، منجر به كم خونی شده و علاوه بر آن تورم عضلات بر اثر خونریزی میتواند به اعصاب فشار وارد كند و اختلالات عصبی به همراه داشته باشد.
- خونریزی مفاصل؛ خونریزی مفاصل كه در این عارضه بسیار شایع است، میتواند در طول زمان باعث آرتروز و تخریب مفاصل شود.
- عفونت؛ مهمترین روش درمان این عارضه تزریق فرآوردههای خون است. انتقال خون احتمال تزریق خون آلوده به ویروسهای خطرناك را افزایش می دهد.
- واكنش نامطلوب به فاكتورهای انعقادی؛ در برخی از بیماران سیستم ایمنی نسبت به فاكتورهای انعقادی واكنش نامطلوبی نشان میدهد و با تولید مهاركننده، اثر مطلوب این پروتئینهای تزریقشده را كاهش میدهد و درمان موثر نخواهد بود.
هفدهم آوریل سالروز تولد فرانك اشنیبل به منظور شناسایی بیماران مبتلا به هموفیلی و حمایت از آنان و خانوادههایشان و افزایش آگاهی جامعه روز جهانی هموفیلی نامگذاری شده است.
فرانك اشنیبل تاجر كانادایی و بنیان گذار فدراسیون جهانی هموفیلی در سال 1963 میلادی است. مهمترین اهداف این رویداد شناسایی بیماران، افزایش آگاهی عمومی در این زمینه، تربیت متخصصان و مراقبین بهداشت، برنامه های آموزشی یكپارچه، برگزاری كارگاههای مختلف و توجه به نیازها و مشكلات بیماران است.
این رویداد در سال 2019 میلادی با شعار «ارتباط موثر؛ اولین قدم برای مراقبت از بیماران هموفیلی» به ارتباط موثر و هدفمند بیماران با اعضای جامعه به منظور تشخیص بیماری و دریافت كمك و یاری از سوی اجتماع و متخصصان اشاره دارد.
علمی **9259** 1055
به مناسبت روز جهانی هموفیلی ؛
ارتباط موثر؛ اولین قدم برای مراقبت از بیماران هموفیلی
۲۸ فروردین ۱۳۹۸، ۸:۴۹
کد خبر:
83281541
تهران- ایرنا- هفدهم آوریل به منظور شناسایی بیماران مبتلا به هموفیلی و سایر اختلالات خونریزی دهنده، مراقبت و حمایت از بیماران و افزایش آگاهی عمومی، روز جهانی هموفیلی نامگذاری شده و در شعار امسال، «ارتباط موثر» به عنوان اولین قدم برای مراقبت از مبتلایان به این بیماری عنوان شده است.