کشف واریان‌های ژنتیکی جدیدی که موجب ابتلا به بیماری قلبی در نوزادان می‌شود

به گزارش پایگاه اینترنتی مدیکال اکسپرس، این کشف که به دست محققان دانشگاه ایالتی فلوریدا با همکاری یک گروه بین‌المللی محقق شد، می‌تواند به ابداع درمان‌های جدیدی برای افراد مبتلا به بیماری های قلبی منجر شود.

این محققان تعاملات جدیدی را در بخش‌هایی از یک پروتئین به نام «تروپونین» کشف کردند. تروپونین دارای سه بخش - تروپونین C، تروپونین I و تروپونین T است که با همکاری یکدیگر پمپاژ خون از قلب را تنظیم می‌کنند.

محققان متوجه شدند که تعاملات پروپونین C با بخش هایی از تروپونین T می‌تواند نیروی ضربان قلب را کاهش دهد، موضوعی که محققان پیش از این متوجه آن نشده بودند.

محور بیشتر فعالیت‌های قبلی بر تعاملات میان تروپونین C و تروپونین I و یا میان تروپونین T و پروتئین دیگری به نام «روپومیوزین» متمرکز شده بود. تعامل جدید میان تروپونین C و تروپونین T، تعاملی است که میزان نیرویی را که قلب در هر ضربان ایجاد می‌کند را تنظیم می‌کند.

در این تحقیق توالی دی.ان.ای نشان داد که یک مادر و پدر، واریان های مختلفی دارند که هر دو پروتئین تروپونین C را تحت تأثیر قرار می دهند. کودکانی که هر دو این واریان ها را داشتند، اگر چه به نظر می رسید عملکرد سلولی عادی دارند اما آن‌ها به بیماری قلبی کشنده مبتلا بودند.

این تحقیق در مجله Biological Chemistry and in Frontiers in Physiology منتشر شده است.