تالاسمی؛ درمان پرهزینه، پیشگیری ارزان و ساده

تالاسمی به عنوان بیماری خونی مادرزادی و ژنتیكی كه در آن اختلال در ساختار گلبول قرمز وجود دارد و از والدین به فرزندان منتقل می شود، واژه ای یونانی است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و در فارسی به آن كم خونی می‌گویند.
این بیماری راه پیشگیری آسان و درمان دشواری دارد، از این رو، هشتم ماه می مصادف با 19 اردیبهشت ماه از سوی انجمن بین‌المللی تالاسمی، به عنوان روز جهانی تالاسمی و برای یادآوری این حقیقت به همگان نامگذاری شده است.
تالاسمی به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می‌شود.
اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند، به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یكی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می‌شود. تالاسمی برای كسانی كه نوع (مینور) را داشته باشند، مشكل ایجاد نمی‌كند و آنها هم مانند افراد سالم می‌توانند زندگی كنند و فقط در موقع ازدواج باید بسیار مراقب باشند. اما برعكس این بیماری حداكثر آزار خود را برای بیماران نوع ماژور می‌رساند.

** شیوع بیماری تالاسمی در جهان و ایران
دكتر 'مجید آراسته' رییس انجمن تالاسمی ایران روز یكشنبه در این باره به خبرنگار علمی ایرنا گفت: حدود دو میلیون نفر در جهان به بیماری تالاسمی نوع خفیف و 400 هزار نفر نیز به تالاسمی شدید مبتلا هستند .
به گفته وی، بر اساس آمار سازمان جهانی بهداشت، چهار درصد از جمعیت جهان ناقل تالاسمی (مینور) هستند و در مجموع در حال حاضر حدود دو تا سه میلیون نفر ناقل تالاسمی هستند.
آراسته ادامه داد: بیش از 20 هزار بیمار تالاسمی و انواع اختلال هموگلوبین در كشور وجود دارد و سالانه حدود 800 نفر به جمعیت بیماران تالاسمی ماژور كشور افروده می شود.
رییس انجمن تالاسمی ایران اظهار كرد : در حال حاضر در كشور با توجه به اجرای برنامه پیشگیری و غربالگری از بیماری تالاسمی توانسته ایم این بیماری از آمار 800 تا 1000 تولد به 150 تا 200 كاهش دهیم .
وی با بیان اینكه شیوع این بیماری در نواحی مختلف كشور بین 5 تا 7 درصد است گفت : بیشترین استان های شیوع این بیماری در مازندران ،هرمزگان، سیستان و بلوچستان، خوزستان، فارس، كرمان و گیلان است به طوری كه بیش از 60 درصد از جمعیت بیمار از این استان ها هستند.
آراسته ادامه داد: دو هزار نفر در تهران مبتلا به تالاسمی هستند كه اغلب از شهرستانها به تهران مهاجرت كرده اند.

**گام به گام با بیماری تالاسمی
آراسته درباره روند بیماری تالاسمی افزود: بیماری تالاسمی شایع ترین اختلال تك ژنی و بومی است و در افرادی كه مبتلا به این بیماری هستند، به دلیل اختلالی كه در زنجیره پروتئین سلول خونی وجود دارد، طول عمر گلبول قرمز كاهش پیدا می كند .
وی اظهاركرد: در افراد عادی طول عمر گلبول قرمز 120 روز است و در افراد مبتلا به تالاسمی 10 تا 12 روز این میزان كاهش پیدا می كند و این وضعیت باعث می شود كه افرادی كه دچار بیماری تالاسمی هستند، نیاز به دریافت خون پیدا می كنند .
وی با بیان اینكه تالاسمی نوعی اختلالات ژنتیكی در خون محسوب می شود، گفت: عملكرد خون حمل و نقل اكسیژن و مواد غذایی به بافت های بدن و انتقال مواد زائد اس. خون از پلاسما، گلبول قرمز، گلبول سفید و پلاكت ها تشكیل شده است.
آراسته توضیح داد: هموگلوبین جزو انتقال دهنده اكسیژن در سلول های قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید كافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول های خونی به طور كامل شكل نمی گیرند و در این صورت توانایی انتقال اكسیژن كافی را ندارد و در نتیجه نوعی كم خونی در بدن و یا تالاسمی ایجاد می شود.

**انواع بیماری تالاسمی ( مینور - ماژور )
آراسته با بیان اینكه بیماری تالاسمی به مینور خفیف و ماژور شدید دسته بندی شده است گفت: در تالاسمی مینور صفت بیماری نیست و خطری برای افراد ندارد و در واقع فرد ناقل تالاسمی است.
وی توضیح داد: نكته مهم در بیماران تالاسمی مینور این است كه زمانی كه دو ناقل با هم ازدواج كنند، شانس این وجود دارد كه فرزند آنان مبتلا به این بیماری باشد.
به گفته وی، ناقلین هیچ مشكلی ندارند، اما پس ازدواج در هر بارداری 25 درصد احتمال این كه فرزند آنان بیمار به دنیا بیاید، وجود دارد، هر چند در 75 درصد می توانند فرزندان سالمی را به دنیا بیاورند.
رییس انجمن تالاسمی ایران گفت: در تالاسمی ماژور یا شدید، كمبود شدید خون تهدید كننده به مرگ است، بیمار به انتقال و تزریق خون مرتب نیاز دارد، و اغلب در سن شش ماهگی نوزاد تشخیص داده می شود.
وی به علائم این بیماری نیز اشاره كرد و گفت: در این سن، علائمی در نوزاد ظاهر می شود مانند رنگ پریدگی، عدم رشد، عفونت مكرر، كم خونی، و تغذیه نامناسب در شیر خوارگی كه در این صورت به وجود بیماری تالاسمی ماژور پی برده می شود.
رییس انجمن تالاسمی ایران تاكید كرد: این بیماری به دلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین ایجاد می شود و برای جبران كمبود هموگلوبین، بیماران به طور مرتب خون دریافت می كنند و نیاز دارند برحسب شدت بیماری در هفته 3 تا 4 بار به آنها خون تزریق كرد.
به گفته آراسته، اما در اثر تزریق خون، آهن در بدن این بیماران جمع شده و باعث تخریب بافت ها و ارگان های داخلی بدن آنان می شود.
وی اظهار كرد: بیماران تالاسمی در معرض آسیب جدی ارگان های مانند قلب، كبد، لوزالمعده، دیابت و ... قرار دارند.

** پیشگیری از تالاسمی موثرترین روش كنترل
رییس انجمن تالاسمی ایران پیشگیری از این بیماری را مهمترین و موثرترین روش كنترل در جامعه دانست و افزود: آزمایش ژنتیك تشخیص پیش از تولد این امكان را برای زوج های ناقل (مینور) فراهم اورده است تا در خصوص سلامت و ابتلا به بیماری تالاسمی ماژور مطلع شوند.
آراسته ادامه داد: آزمایش های دوران بارداری به خصوص در هفته 10 تا 12 بارداری با نمونه برداری از جنین انجام می شود و می تواند از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی پیشگیری كند.
به گفته وی، اگر پزشكان در آزمایش ژنتیك و جنین پی به وجود بیماری ببرند با ارجاع به مراجع قانون می توانند مجوز سقط جنین را برای خاتمه بارداری اعلام كنند.
وی همچنین اظهار كرد: پیشگیری از بیماری تالاسمی در جامعه از روش های ساده و ارزان به شمار می رود و با غربالگری كه از سوی وزارت بهداشت ،درمان و آموزش پزشكی در حال انجام است، می توان از تولد نوزادان با این بیماری پیشگیری كرد.
وی اظهار كرد : در ایران به دلیل ازدواج های فامیلی احتمال بروز بیماری ارثی و ژنتیكی بیشتر است بر این اساس آزمایش های ژنتیك پیش از ازدواج و حین بارداری برای آنانی كه وصلت خویشاوندی دارند، ضروری است .

**درمان با پیوند مغز استخوان در بیماران تالاسمی
وی با بیان این كه اصلی ترین روش درمان بیماران تالاسمی، ترزیق خون است گفت: تزریق واحدی خونی در این افراد بسیار ضروری است اما نكته مهم این است كه تزریق خون مكرر همراه با عوارض است. در بیماران تالاسمی جذب آهن بسیار زیاد است و این آهن اضافه در بدن سمیت ایجاد كرده و می تواند مسمومیت و بیماری قلبی، نارسایی قلبی، رسوب در كبد، دیابت و مشكلات بلوغ و غیره را به همراه داشته باشد.
آراسته با بیان این كه درمان قطعی برای تالاسمی وجود دارد، اظهار كرد: پیوند مغز و استخوان مهمترین روش درمانی است. در این روش از سلول های بنیادی مناسب از پدر و مادر، خواهر و برادر و اقوام نزدیك، سلول بندناف استفاده می شود.
وی با اشاره به این كه پیوند مغز استخوان شرایط خاصی دارد، تصریح كرد: در همه بیماران این امكان وجود ندارد كه بتوانند پیوند مغز و استخوان شوند و همچنین در كشور مراكز محدودی وجود دارد كه اقدام به پیوند مغز و استخوان می كنند و یا مركز نگهداری سلول بند ناف بسیار كم است از این رو پیوند چندان راحت نیست.
اراسته ادامه داد: سالانه حدود 60 تا 70 بیمار تالاسمی پیوند مغز و استخوان می شوند كه با وجود رایگان بودن، اما هزینه های جانبی داروهای پیوند و همچنین هزینه اقامت در تهران برای بیماران شهرستانی وجود دارد.
رییس انجمن تالاسمی ایران بیان كرد: به داروهای داخلی تزریقی ماهانه 250 تا 300 هزار ریال، داروهای تزریقی خارجی 500 تا 600 هزار ریال و داروهای خوراكی یك میلیون و 800 هزار ریال فرانشیز تعلق می گیرد اما با تمام این وضعیت هزینه درمان برای خانواده بیماران تالاسمی گزاف است .
وی افزود :چون امكان پیوند در بیماران به راحتی وجود ندارد، آنها باید از داروهای دفع كننده یا كاهنده آهن خون (تزریقی و خوراكی ) استفاده كنند و همچنین ترزیق خون را در برنامه های درمانی خود در اولویت قرار دهند.
به گفته رییس انجمن تالاسمی ایران، حدود 30 تا 40 سال است كه داروهای دفع كننده آهن در جهان به بیماران خدمات خوبی را ارایه كرده است.
آراسته ادامه داد: در كشور ما 10 تا 15 سال است كه دسترسی به داروها مناسب بوده، اما به واسطه برخی عوارض داروها ، بیماران نباید برخی از داروها را بی رویه مصرف كنند.
وی با اشاره به هزینه بالای داروهای بیماران تالاسمی اظهار كرد: بیماران باید از داروهایی استفاده كنند كه از كیفیت مناسبی برخوردار باشد. هم اكنون در كشور نیز برخی از داروهای تولیدات داخلی از كیفیت خوبی برخوردار هستند، اما برخی از داروها با نوع بیماری افراد سازگاری ندارد و در مواردی هم نیاز به واردات داروهای خارجی است.
از: پروانه امانی
علمی **1354**2017