ناصر ربیعی روز دوشنبه به مناسبت روز جهانی تالاسمی در گفت و گو با ایرنا عنوان كرد: تعداد گلبول های قرمز خون و هموگلوبین در افراد مبتلا به تالاسـمی كمتر از حد نرمال است و با آزمایش قبل از تولد می توان احتمال ابتلای جنین به تالاسمی را تشخیص داد.
وی توضیح داد:به عنوان تنها نشانه در حاملان بیماری تالاسمـی، ممكن است گلبول های قرمز كمی كوچكتر از حد معمول باشند و آزمایشات قبل از تولد می تواند احتمال بروز بیماری را در فرد را مشخص كند.
وی افزود: انتقال اكسیژن در خون توسط گلبول قرمز و پروتئینی بنام هموگلوبین است و این پروتئین از 2 زنجیره الفا و 2 زنجیره بتا تشكیل شده كه كمبود و نقص در هر كدام از آن ها باعث بروز بیماری كم خونی ژنتیكی موسوم به تالاسمی می شود.
ربیعی بیان كرد: تالاسمی در بین عامه به كم خونی شهرت دارد و این بیماری كه به طور معمول مادرزادی است و در 2 نوع شدید(ماژور) و خفیف(مینور) ظاهر می شود.
وی گفت: اگر هر 2 والدین دارای ژن معیوب باشند انتقال این بیماری به صورت شدید یا ماژور و اگر یكی از والدین ناقل ژن معیوب باشد به صورت خفیف بروز می كند.
كارشناس برنامه پیشگیری از بیماری های ژنتیك مركز بهداشت استان مركزی تالاسمی نوع مینور را فاقد مشكل برای فرد دانست و افزود: تنها نكته حائز اهمیت این است در موقع ازدواج باید الزامات مراقبتی لحاظ شود اما، بیماران مبتلا به نوع ماژور بیشترین مشكل را دارند.
وی تصریح كرد: زوج هایی كه هر 2 مبتلا به كم خونی خفیف(مینور)تباشند، هر كدام از فرزندانشان تا 25 درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور (كم خونی شدید) را دارند و 50 درصد احتمال بروز ناهنجاری تالاسمی مینور وجود دارد وضریب تولد نوزاد سالم در این زوج نیز 25 درصد است.
ربیعی اضافه كرد: در نوع تالاسمی ماژور هموگلوبین خون به صورت غیرطبیعی به نام جنینی افزایش یافته و هموگلوبین قرمز خون كاهش پیدا می كند، بنابراین كودكی كه دچار این عارضه است كم خون است و استخوان های صورت شروع به رشد می كنند تا خون سازی بیشتری داشته باشند و كم خونی را جبران كنند.
وی گفت: این نوع كم خونی باعث بزرگ شدن طحال، كبد و تغییر قیافه ظاهری بیمار می شود.
كارشناس برنامه پیشگیری از بیماری های ژنتیك مركز بهداشت استان مركزی عنوان كرد: تزریق خون مداوم در بیماران مبتلا به تالاسمی باعث تجمع آهن در بدن آنان می شودو در نهایت از بین رفتن تدریجی عملكرد قلب، كبد، لوزالمعده، غدد جنسی و بروز بیماری های مزمنی نظیر دیابت را در پی دارد.
وی، راهكار جلوگیری از تجمع آهن در بدن بیماران مبتلا به تالاسمی را مصرف مداوم و روزانه داروهای دفع كننده دانست كه این درمان نیز عوارض خاص خود را به بیمار تحمیل می كند.
ربیعی اظهار كرد: از جمله مشكلاتی كه برخی از بیماران تالاسمی با ان دست و پنجه نرم می كنند پوكی استخوان زودرس ناشی از نازك شدن دیواره استخوان است.
وی بیان كرد: علائم بیماری تالاسمی به نوع و شدت آن وابسته است و با كمبود هموگلوبین و گلبول قرمز خون اكسیژن كافی به قسمت های مختلف بدن نمی رسد.
وی توضیح داد: حاملان تالاسمـی آلفا یا بتا كه دچار كم خونی خفیف هستند با آزمایش خون مشخص می شوند و در انواع شدیدتر تالاسـمی، مثل آنمی كولی، علائم كم خونی شدید در اوایل كودكی در فرد دیده می شود و علائمی همچون خستگی، ضعف، رنگ پریدگی، زردی پوست، برآمدگی شكم، بزرگ شدن طحال، كبد و ادرار تیره ناهنجاری استخوان های صورت را از خود نشان می دهد.
كارشناس برنامه پیشگیری از بیماری های ژنتیك مركز بهداشت استان مركزی افزود: تالاسـمی از طریق آزمایش كامل خون (CBC) و تحقیقات خاص بر روی هموگلوبین فرد تشخیص داده می شود، CBC اطلاعات مربوط به میزان هموگلوبین و انواع مختلف گلبول های خون، مثل گلبول های قرمز خون، از طریق نمونه خون را در دسترس قرار می دهد.
وی تصریح كرد: براساس طرح ملی غربالگری ژنتیك متقاضیان ازدواج بعد از مراجعه به دفترخانه برای ثبت ازدواج باید به آزمایشگاه های غربالگری زوج های ناقل تالاسمی ارجاع شوند و پس از انجام مراحل سه گانه الگوریتم كشوری آزمایش های تالاسمی، نتایج آزمایش های انجام شده را برای تفسیر به مركز بهداشتی و درمانی ویژه مشاوره ارجاع دهند.
ربیعی بیان كرد: پزشك تیم مشاوره مسئول تفسیر آزمایش هاست و تفسیر براساس الگوریتم كشوری صورت می گیردو در صورت تشخیص زوجین ناقل تالاسمی و یا تشخیص نهایی برای انجام آزمایش مرحله اول PND با فرم شماره یك (شبكه خدمات آزمایشگاهی ژنتیك و تشخیص قبل از تولد) به مراكز تشخیص قبل از تولد (توسط تیم مشاوره) ارجاع می شوند و در مرحله بارداری نیز مرحله دوم PND انجام می شود كه در پارسال هزار و 600 زوج استان از خدمات مشاوره ای غربالگری ژنتیك بهره مند شدند.
وی عنوان كرد: شعار امسال روز جهانی تالاسمی 'كمپین كاهش بروز باقیمانده تالاسمی تا حداقل ممكن' است و از سال 89 میزان تالاسمی در استان صفر است.
در حال حاضر 110 بیمار مبتلا به تالاسمی بین سنین 2 تا 50 سال تحت حمایت انجمن حمایت از بیماران تالاسمی استان مركزی قرار دارند.
6992/6013خبرنگار: آذر اسفندیاری***انتشاردهنده:مژگان حیدری
اراك - ایرنا - كارشناس برنامه پیشگیری از بیماری های ژنتیك مركز بهداشت استان مركزی گفت: تالاسمی در زمره بیماری های سخت درمان است كه ضمن هزینه های گزاف درمانی كیفیت زندگی فرد را پایین می آورد و اقدامات پیشگیرانه می تواند از تولد نوزاد تالاسمی جلوگیری كند.
