به گزارش ايرنا، محمد محمدي قيداري روز پنجشنبه در آيين افتتاح مركز حمايت از بيماران متابوليكي افزود: هم اكنون با پيشرفت امكانات غربالگري و انجام تست هاي تخصصي مي توان در بدو تولد به وجود اين بيماري هاي ارثي پي برد.
وي اظهار كرد: شايع ترين نوع اختلالات متابوليكي ارثي بيماري فنيل كتونوري( PKU)مي باشد و اين بيماري از پدر و مادر به فرزند منتقل مي شود و فرزند مبتلا بعلت نداشتن آنزيم مرتبط در كبد قادر به هضم نيست.
اين مسئول ادامه داد: فنيل آلانين از مواد ضروري براي سلامتي است و با مواد غذايي جذب بدن مي شود و مصرف پروتئين به دليل عدم جذب در اين كودكان مضر مي باشد.
مديركل بهزيستي استان زنجان ادامه داد: نشانه هاي بيماري در بدو تولد علائم بارزي ندارد ولي بتدريج علائمي مانند تاخير در رشد و تكامل، بيقراري، ضايعات پوستي، بور شدن موهاي سر و بدن، سابقه خانوادگي و بوي نامطبوع در ادرار مشاهده مي شود.
وي اظهار كرد: با گذشت زمان كودك دچار عقب ماندگي ذهني مي شود و در صورت تشخيص زودتر امكان درمانها نيز موفقيت آميز است.
محمدي افزود: مصرف شير مخصوص و مواد غذايي با فنيل آلانين كم تنها راه درمان مي باشد و در اينصورت كودك به رشد طبيعي خود ادامه مي دهد و زندگي همراه با سلامتي خواهد شد.
وي بيان كرد: پس از تشخيص نوزاد pku اختلالات متابوليكي بايد با والدين به مراكز مشاوره ژنتيك مراجعه كنند تا از تولد كودكان ديگر با اين نقص جلوگيري شود.
مدير كل بهزيستي استان زنجان ادامه داد: براي تعدادي از كودكان كه دير تشخيص داده مي شوند، متاسفانه درجاتي از عقب ماندگي ذهني در آنها عارض مي شود و با توجه به مفاد قانون جامع حمايت از حقوق معلولان به ويژه ماده يك، در حوزه معاونت توانبخشي و با طي مراحل قانوني تشكيل پرونده مي دهند و كمك هاي لازم به والدين به ويژه در جهت تامين مواد غذايي مناسب ارائه مي شود.
وي اظهار كرد: به ازاي 500 كودكي كه در جهان بدنيا مي آيد يك نفر به نوعي اختلال متابوليكي مبتلا مي شود كه شدت آنها متفاوت است و هم اكنون شناسايي اين بيماران از طريق دانسگاه علوم پزشكي انجام و از آن طريق به سازمان بهزيستي و به حوزه توانبخشي ارجاع داده مي شود.
محمدي خاطر نشان كرد: هم اكنون اقداماتي از سوي حوزه توانبخشي اين اداره كل از قبيل تشكيل پرونده، بهره مندي از خدمات قابل ارائه بر اساس دستور االعمل ها، پرداخت هزينه ماهانه براي حمايت خانواده براي تامين مواد غذايي رژيمي انجام مي گيرد.
به گزارش ايرنا، بيشر افراد مبتلا به اختلالات متابوليكي ارثي يك ژن معيوب دارند كه منجر به كمبود آنزيم مي شود، اين اختلالات متفاوت هستند و علائم روش درمان و پيش آگهي معلوليت آنها متفاوت است.
7320/8068
خبرنگار: اعظم شامي ** انتشار: اسماعيل جهانبخش
زنجان - ايرنا - مديركل بهزيستي استان زنجان گفت: هم اكنون 25 بيمار مبتلا به اختلالات متابوليكي با هماهنگي دانشگاه علوم پزشكي اين استان تحت پوشش بهزيستي هستند و خدمات مختلفي را دريافت مي كنند.
