پیشگیری از بروز معلولیت با روش‌های نوین ژنتیکی

به گزارش پژوهشگاه ابن سینا، دکتر مریم رفعتی با اشاره با یک تحول بزرگ دیگر علم ژنتیک در چند سال اخیر افزود: تا همین چند سال قبل ما با محدودیت و نقطه‌ای بودن تکنیک‌ها مواجه بودیم، یعنی با آزمایش ژنتیکی تنها می‌شد یک یا دو قطعه از ژن را بررسی و تعیین توالی کرد. به همین دلیل باید برای بررسی بیماری‌های مختلف آزمایشات متعدد انجام می‌شد که بسیار زمان‌بر و پرهزینه بود.

وی ادامه داد: برای نمونه، در گذشته بررسی بیماری تالاسمی به دلیل تک‌ژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیش از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیش از ۳۰۰ ژن و در معلولیت‌های ذهنی بیش از هزاران ژن شناخته‌شده وجود دارند که در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممکن بود اما در چند سال اخیر با شکل‌گیری تکنیک نسل جدید توالی‌یابی یا NGS تحولی بزرگ در این عرصه رخ داده است.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا ایران را یکی از پیشگامان منطقه در زمینۀ علوم و فناوری‌های ژنتیکی دانست و گفت: این تکنیک‌ روز دنیا که با فاصلۀ کوتاهی از مراکز مدت معتبر جهانی حدود پنج سال پیش توسط تیم ما به سرپرستی استاد پیش‌کسوت ژنتیک دکتر غفاری در ایران راه‌اندازی شد، ظرف مدت کوتاهی توانست با تشخیص علل معلولیت‌ها بسیاری از خانواده‌های در معرض خطر بروز معلولیت را از نعمت فرزند سالم بهره‌مند کند.

رفعتی با اشاره به کاربردهای تکنیک‌های نوین ژنتیکی افزود: یکی از کاربردهای مهم ژنتیک در پیشگیری از معلولیت‌ها مربوط به ازدواج‌های خویشاوندی است، آمارها نشان می‌دهد که به‌طور میانگین، حدود ۴۰ درصد ازدواج‌ها در ایران، فامیلی است و در برخی مناطق، به حدود ۸۰ درصد می‌رسد. نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواج‌های فامیلی وجود دارد اما باید یادآور شد که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها ۲ برابر ازدواج‌های غیرعادی است. در ازدواج‌های غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی در فرزند حدود ۲.۵ تا ۳ درصد و در ازدواج‌های خویشاوندی حدود ۵ تا ۶ درصد است. اما همین میزان خطر را نیز می‌توان با مشاورۀ ژنتیک، انجام آزمایش توالی‌یابی و مقایسه نتایج توالی‌یابی زن و شوهر کاهش داد.

این متخصص ژنتیک دربارۀ روش‌های موجود پیشگیری از بروز معلولیت‌ها توضیح داد: به‌طور کلی ما توصیه می‌کنیم که مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج انجام شود، اگر پیش از ازدواج انجام نشد، پیش از اقدام به بارداری و اگر باز هم انجام نشده باشد، حتماً حین بارداری انجام شود.

وی افزود: دو روش پیشگیری از بروز معلولیت‌ها با استفاده از تکنیک‌های ژنتیکی امکان‌پذیر است، یکی پیش از بارداری به روش PGD و دیگری در دوران بارداری با نمونه‌گیری از جنین و بررسی ژنتیکی نمونه است. انجام روش PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا IVF است. یعنی جنین‌ها باید در آزمایشگاه تشکیل شوند، یک سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیکی انجام شود و در انتها جنین‌های سالم و بدون جهش به رحم زن منتقل شوند. بنابراین، این روش محدودیت‌هایی مثل ضرورت انجام لقاح آزمایشگاهی و صرف وقت و هزینه دارد، اما این حسن را دارد که دیگر خطر بروز معلولیت‌ها در جنین وجود ندارد.

رفعتی افزود: روش دیگر، پیشگیری در دوران بارداری است. در این روش، زوجی که قبلاً مشاورۀ ژنتیک انجام داده‌اند و خطر بروز بیماری یا بیماری‌هایی در فرزند آنها مطرح شده است، به‌صورت طبیعی باردار می‌شوند و در اوایل بارداری، یعنی هفتۀ یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیکی مراجعه می‌کنند. از جنین نمونه‌برداری می‌شود و پس از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، بارداری ادامه می‌یابد و اگر نه، بر اساس مقررات موجود کشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد. البته این روش هم محدودیت‌هایی دارد. برای نمونه، ممکن است برخی به لحاظ اخلاقی و اعتقادی ختم بارداری را نادرست بدانند و همچنین، برخی از بیماری‌ها در زمرۀ اندیکاسیون‌های سقط درمانی نیستند و بنابراین، نمی‌توان نسبت به ختم بارداری اقدام کرد. در چنین مواردی، بهتر است از روش اول، یعنی تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین استفاده شود.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا با اشاره به امکانات موجود در کشور گفت: خوشبختانه امروزه این تکنیک‌های پیشرفته در کشور در دسترس است و ما دیگر نیازی نداریم که مثل چند سال قبل نمونه‌ها را برای بررسی به خارج از کشور بفرستیم و هزینه‌های زیادی به خانواده‌ها تحمیل کنیم. تقریباً تمام بیماری‌هایی که جهش ژنتیکی آنها شناخته‌شده است، امروزه در کشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این زمینه اطلاع‌رسانی کافی انجام شود تا زوج‌ها به‌موقع برای مشاورۀ ژنتیک مراجعه کنند و حتی اگر در دوران بارداری مراجعه می‌کنند، در همان سه ماه نخست باشد که بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری کرد.

رفعتی با اشاره به برخی باورهای نادرست در میان عموم مردم بر اهمیت افزایش آگاهی عمومی در زمینه دستاوردهای ژنتیکی تأکید کرد و افزود: اغلب مردم فکر می‌کنند که خطر تولد فرزندان معلول در ازدواج‌های خویشاوندی حتمی است یا خیلی زیاد است، در حالی که همان‌طور که پیش‌تر گفتم، تنها حدود ۵ تا ۶ درصد خطر بروز معلولیت در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی وجود دارد.

این متخصص ژنتیک گفت: همچنین زوج‌هایی که خویشاوند نیستند، نباید خود را بی‌نیاز از مشاورۀ ژنتیک بدانند و در صورت وجود سابقۀ معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مکرر و ناباروری زوج باید مشاورۀ ژنتیک انجام دهند.

وی تصریح کرد: گاهی می‌بینیم که زوج‌ها بیماری‌ را به جنسیت نسبت می‌دهند، برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان می‌کنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود، در حالی که اگرچه ما برخی بیماری‌های وابسته به جنسیت در ژنتیک داریم که اتفاقاً اغلب در پسران بروز می‌کند، اما تشخیص این مسئله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیک می‌تواند با انجام مشاوره و آزمایشات لازم، این تشخیص را مطرح کند.