یک‌هزار و ۵۰۰ زوج کردستانی غربالگری ژنتیکی شدند

 فریدون عبدالملکی روز سه شنبه درگفت و گو با خبرنگار ایرنا  اظهار داشت: از این تعداد ۱۲ مورد به سمت کاهش بار معلولیت هدایت شدند و از تولد سه مورد تالاسمی ماژور، چهار مورد سندروم دان و یک بیمار هموفیلی جلوگیری شد.

وی با اشاره به وضعیت تالاسمی در استان کردستان تعداد مبتلایان به این بیماری را  ۱۱۴ نفر هستند که ۴۸ درصد آنها حاصل ازدواج خویشاوندی بوده اضافه کرد: از ۲ دهه گذشته با تلاش فراوان و مستمر دانشگاه علوم پزشکی کردستان، در پیشگیری از ابتلا و همچنین مراقبت‌های درمانی مبتلایان، رتبه بسیار خوبی در کشور داشته‌ایم.

وی افزود: با شروع فعالیت پلی کلینیک ژنتیک ماد در مرکز استان، از ۲ سال قبل روند مشاوره تخصصی ژنتیک و همچنین خدمات تشخیصی ژنتیک، استان کردستان را در زمره استانهای موفق و برخوردار به لحاظ در دسترس بودن امکان کنترل وپیشگیری بیماری تالاسمی قرار داده است.

عبدالملکی با اشاره به آغاز فعالیت پلی کلینیک تخصصی ژنتیک پزشکی ماد در کردستان از بهمن ماه سال ۱۳۹۸ گفت: این پلی کلینیک خدمات مشاوره و تشخیصی را در زمینه بیماری‌های ژنتیکی انجام می دهد.

 استادیار دانشگاه علوم پزشکی کردستان با بیان اینکه سه درصد متولدان زنده دنیا یک بیماری ژنتیک دارند اضافه کرد: این میزان در برخی جوامع به پنج  درصد هم می رسد و در کشور ما ۵۰ تا ۷۰ هزار نفر در کشور معلول ژنتیک به دنیا می‌آید که اگر مداخله غربالگری انجام نشود این میزان بیشتر هم خواهد شد.

وی  به وجود ۷۰ هزار بیمار هموفیلی در کشور اشاره کرد و یادآور شد: این تعداد در استان کردستان ۱۶۴ نفر است که هر بیمار برای خود و خانواده مشکلات مادی و معنوی بسیاری را به همراه دارد که از جمله آنها تهیه فاکتور است.

 عبدالملکی با بیان اینکه سالانه ۲۱ هزار دلار صرف تهیه فاکتور برای هر بیمار هموفیلی می شود تاکید کرد: سالانه ۱۳۰ میلیون دلار در کشور صرف تامین فاکتور برای بیماران هموفیلی می شود که با پیشگیری از تولد فرزندان هموفیلی می توان به اقتصاد کشور و خانواده کمک کرد و از سویی از بار مشکلات خانواده به لحاظ نگهداری از بیمار کاست.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی کردستان یکی دیگر از ناهنجاری های ژنتیکی را بیماری سندروم داون اعلام کرد و گفت: تعداد متولدین زنده در خانم های باردار ۲۰ تا ۳۰ ساله به ازای هر یک‌هزار و ۵۰۰ تولد یک بیمار سندروم داون پیش‌بینی شده است که با بالا رفتن سن خانم های باردار این نسبت تا یک هزار به ۴۰۰ تغییر می‌یابد.

وی به افزایش سن ازدواج در کشورمان به خاطر مسائل مختلف اشاره کرد و افزود: به همین دلیل سن فرزندآوری هم بالا رفته است که ریسک تولد فرزندان سندروم داون در این زمینه بیشتر می‌شود.

متخصص ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کردستان اظهار داشت: حدود چهار درصد جمعیت کشورناقل بیماری تالاسمی هستند از این رو بررسی ناقل بودن افراد بسیار اهمیت دارد.

وی در خصوص بیماری تالاسمی اظهار کرد: انتقال اکسیژن و تحویل آن به بافت‌های بدن و همچنین دفع دی‌اکسید کربن از طریق ریه‌ها توسط پروتئینی در گلبول‌های قرمز به نام هموگلوبین انجام می‌گیرد و در صورت بروز هرگونه اختلال در مسیر اثرات جبران‌ناپذیری بر سلول‌های بدن ایجاد خواهد شد از جمله اختلالات مهم در این روند  بیماری تالاسمی است که نوعی بیماری کم‌خونی ارثی بوده که بر اثر نقص در ژن‌های سازنده هموگلوبین ایجاد می‌شود و فرد دچار کم‌خونی شدید و نیازمند انتفال خون به صورت مکرر خواهند بود.

متخصص ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کردستان ادامه داد: این بیماری توارث اتوزومال مغلوب دارد، بدین معنی که هر ۲ والد ناقل ژن معیوب هستند لذا فرزند آنها با احتمال ۲۵درصد در هر نوبت بارداری به تالاسمی با نشانه‌های کم‌خونی شدید مبتلا می‌شود.

 عبدالملکی با بیان اینکه نوعی شدید از تالاسمی آلفا سبب ایجاد آدم جنینی یا هیدروپس فتالیس و مرگ جنینی در دوران بارداری می‌شود، گفت: سال گذشته در استان کردستان با غربالگری‌های بعمل آمده سه مورد تالاسمی ماژور با دستور پزشکی قانونی منجر به سقط جنین و از تولد آنان جلوگیری شد.

این متخصص ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کردستان مواردی را به منظور پیشگیری از تولد موارد مبتلا به تالاسمی پیشنهاد داد و گفت: ارتقای سطح آگاهی‌های عمومی در شناخت بیماری با استفاده از رسانه‌ها، اجتناب از ازدواج‌های خویشاوندی، غربالگری‌های حین ازدواج و مشخص نمودن موارد ناقل، مشاوره ژنتیک موارد ناقل پیش از ازدواج و بارداری، انجام تست‌های تشخیصی ژنتیک مولکولی قبل از بارداری و حین بارداری در زوجین ناقل از جمله این موارد است.

 عبدالملکی افزود: همچنین می‌توان با استفاده از روش (IVF) و تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد.

رشته  ژنتیک پزشکی شاخه ای از پزشکی است که شامل تشخیص و مدیریت اختلالات ارثی و  ارائه دهنده برجسته دانش ، تخصص فنی و مراقبت دلسوزانه برای بیماران در تمام نقاط جهان است.

اعضای هیات علمی در گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه های مختلف جهان با استفاده از روش های پیشرفته ژنتیکی ، اپی ژنتیک ، ژنومیک و بیوانفورماتیک ، برای دستیابی به بینش در مورد بیماری هایی مانند سرطان ، دیابت ، چاقی ، اختلالات نورودژنراتیو و عصبی و سایر بیماری های ژنتیکی ، در زمینه های خود پیشگام هستند. این تحقیقات بسیار تعاملی است و اغلب شامل همکاری های محلی ، ملی و بین المللی است که تجربه تحقیق را بیشتر غنی می کند.