مرکز جامع ژنتیک پژوهشگاه رویان افتتاح می‌شود

به گزارش خبرنگار گروه علم و آموزش ایرنا از پژوهشگاه رویان جهاد دانشگاهی، دکتر امیر امیری یکتا عضو هیأت علمی و مدیر مرکز جامع ژنتیک رویان درباره اهداف راه‌اندازی این مرکز تحقیقاتی توضیح داد:‌

- این مرکز برپایه دو محور تشخیصی و تحقیقاتی در زمینه‌های ژنتیک، زیست‌فناوری، روش‌های نوین درمانی بر پایه ژن و مطالعات عملکردی فعالیت خواهد داشت. در بحث تشخیص ژنتیکی علت‌یابی بیماری‌های ناشی از تغییرات ایجاد شده در توالی ژن‌ها و همچنین تشخیص ناهنجاری‌های کروموزمی با استفاده از تکنیک‌های آزمایشگاهی پیشرفته ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک فعالیت خواهد کرد. به علاوه، مرکز جامع ژنتیک رویان با ارائه مشاوره ژنتیک مناسب به مراجعین در اتخاذ تصمیم آگاهانه در انتخاب روش‌های درمانی موجود و اتیولوژی بیماری کمک خواهد کرد. همچنین با هدف افزایش دقت و سرعت تشخیص، انتخاب روش‌های درمانی بهینه و بر اساس دانش و تجربه انباشته در مجموعه رویان در زمینه به کارگیری روش‌های استاندارد و مدرن مهندسی ژنتیک در حوزه زیست‌فناوری نیز تحقیقاتی در راستای انجام مطالعات عملکردی، روش‌های درمانی نوین بر پایه ژن و تولید داروهای نوترکیب انجام خواهد شد.

چه اشخاصی به این مرکز مراجعه می‌کنند؟

- تمامی بیماران نابارور، بیماران سرطانی، متابولیک، نادر و هر گونه بیماری که نیاز به تشخیص ژنتیکی دارند از مراجعین این مرکز خواهند بود.

در مرکز جامع چه بخش‌هایی وجود دارد و چه کارهایی انجام می‌شود؟

- بخش‌ها و آزمایشگاه‌های مرکز شامل کلینیک تشخیصی ژنتیک پزشکی است و بخش مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازد. مشاوره ژنتیک یک فرآیند آموزشی است که به افراد مبتلا یا خانواده‌های در معرض خطر کمک می‌کند تا ماهیت اختلالات ژنتیکی و نحوه وراثت آنها را بهتر بشناسند و گزینه‌های مرتبط با پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی را بهتر درک کرده و نهایتاً بهترین تصمیم را اتخاذ کنند. یکی از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک، تعیین خطر تکرار یک بیماری ارثی در هر خانواده درگیر با بیماری است. هدف از مشاوره ژنتیک ارائه اطلاعات علمی و به هنگام، با بیانی قابل درک به خانواده‌های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی است که دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی هستند. در فرایند مشاوره به بیمار یا بستگان وی که در معرض ریسک یک بیماری ارثی هستند اطلاعاتی در خصوص عواقب و ماهیت آن اختلال و احتمال افزایش شدت یا انتقال آن ناهنجاری ارائه می‌شود. همچنین در مشاوره ژنتیک گزینه‌های پیش رو برای مواجهه با آن ناهنجاری یا گسترش خانواده ارائه می‌شود. علاوه بر این، با انجام معاینات بالینی، افراد دارای اختلالات یادگیری و یا عیوب مادرزادی جهت بررسی ژنتیکی به انجام تست های مربوطه توصیه می‌شوند.

در کل به افراد دارای یکی از موارد زیر، انجام مشاوره ژنتیک توصیه می‌شود:

- سابقه اختلال کروموزومی در فرزندان خود یا اقوام نزدیک (مثل تریزومی ۲۱)

- سابقه بیماری‌های ارثی از قبیل بیماری سیستیک فیبروزیس، دوشن، عقب‌افتادگی ذهنی و ناشنوایی

- سابقه فرزند یا فرد دارای ناهنجاری‌های مادرزادی

- سابقه اختلالات خونی

- سابقه بیماری‌های چندعاملی

- سرطان‌های موروثی

- سقط‌های مکرر یا مرده‌زایی

- ابهام جنسی

بخش دیگر مرکز جامع ژنتیک، بخش ژنتیک مولکولی است؛ این بخش امروزه با توجه به افزایش سطح اطلاعات بیماران در زمینه بیماری‌ها و همچنین علت‌یابی بیماری‌ها، انجام تست‌های مولکولی جهت تشخیص عامل بیماری و پزشکی مبتنی بر فرد به یکی از اصلی‌ترین بخش‌ها در مراکز ژنتیک پزشکی دنیا بدل شده است. در این آزمایشگاه، تست‌های مولکولی برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی با استفاده از روش‌های مرسوم شامل PCR-RFLP و یا توالی‌یابی سنگر انجام می‌شود.

بخش توالی‌یابی نسل جدید؛ در صورت نیاز به بررسی گسترده‌تر انجام تعیین توالی نسل جدید بر پایه اگزوم و یا ژنوم (NGS: WGS and WES) همچنین سایر روش‌های تشخیص مولکولی نظیر پنل‌های تشخیصی بیماری‌های مختلف، MLPLA، SNP-array در صورت نیاز به تشخیص قطعی بهره خواهد برد.

بخش سیتوژنتیک و کشت سلولی؛ خدمات آزمایشگاه سیتوژنتیک شامل تشخیص پیش از تولد (نمونه‌های آمنیون و پرزجفتی)، تشخیص پس از تولد (نمونه خون و بافت) و تشخیص سرطان (نمونه خون، مغز استخوان و بافت) با استفاده از روش‌های کشت، رنگ‌آمیزی، پردازش تصویر و کاریوتایپینگ است.

بخش سیتوژنتیک مولکولی؛ در راستای تکمیل فعالیت‌های بخش سیتوژنتیک و کشت سلول، آزمایشگاه سیتوژنتیک مولکولی نیز با استفاده از روش هیبریدیزاسیون مقایسه‌ای ژنوم بر پایه آرایه (aCGH) را برای افراد انجام می‌دهد. هیبریداسیون مقایسه ای ژنوم بر پایه دارای قدرت تفکیک بالا برای بررسی حذف‌ها و یا اضافه شدگی‌های در ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی است. در واقع با این روش امکان تشخیص بیماری‌های تأخیری رشد و نمو و اوتیسم و ناهنجاری‌های نامتعادل مادرزادی و عقب‌ماندگی‌های ذهنی و جسمی دارد.

آزمایشگاه‌های مرکز جامع ژنتیک زنده‌یاد دکتر سعید کاظمی آشتیانی شامل آزمایشگاه زیست فناوری با بخش‌های زیر است:

بخش مطالعات عملکردی

امروزه تمرکز بر شناسایی ژن‌های عامل و اصلی در بیماری‌های مختلف از طریق انجام مطالعات مولتی امیکس، اتیولوژی و درمان بیماری‌ها با استفاده از ابزار نوین مهندسی ژنتیک و همچنین ایجاد مدل‌های سلولی و یا حیوانی، یکی از کلیدی‌ترین بخش‌های تحقیقاتی با هدف تایید و ورود داده‌های حاصل به حوزه تشخیص و درمان است. لذا وجود آزمایشگاه‌هایی برخوردار از نیروهای متخصص و با تجربه و همچنین امکانات مورد نیاز برای نیل به این هدف ضروری به نظر می‌رسد. در آزمایشگاه‌های این بخش علاوه بر بررسی بیوانفورماتیکی (Insilico prediction/Insilico medicine) تاثیر تغییرات ژنتیکی بر عملکرد ژن و محصول آن، مدل‌های سلولی و یا حیوانی متناسب با نوع ژن و بیماری طراحی و تولید خواهند شد. از طرفی اساس تجربیات و بستر موجود در پژوهشگاه رویان در زمینه ساخت سازه‌های ژنتیکی متفاوت و استفاده کاربردی از سیستم کریسپر در دست‌ورزی ژنوم (طراحی و ساخت مدلهای سلولی و حیوانی) و از طرفی وجود آزمایشگاه تولید زبرافیش مدل در مرکز دیابت رویان، فعالیت این بخش از مرکز نیز با سرعت و وسعت مناسبی شکل خواهد گرفت.

بخش تولید مولکول‌های نوترکیب

این بخش با هدف تولید لاین‌های سلولی بهینه تولیدکننده مولکول‌های نوترکیب دارویی و با استفاده از دانش و تجربه موجود در پژوهشگاه رویان فعالیت خواهد کرد. مولکول‌های نوترکیبی نظیر هورمون‌ها و یا آنتی‌بادی‌های مونوکلونال بر پایه لاین‌های سلولی نظیر CHO تولید می‌شوند. در این بخش کلیه فرایندهای بالادستی و پایین‌دستی تولید در مقیاس آزمایشگاهی انجام می‌شود. پیش‌بینی می‌شود لاین‌های سلولی که علاوه بر تولید محصول نوترکیب با عملکرد مناسب و استاندارد، از کمیت لازم و اقتصادی نیز برخوردار باشند، جهت افزایش مقیاس تولید و ورود به مسیر تولید، به شرکت‌های تولید کننده دارو ارائه خواهند شد.

بخش تحقیق و توسعه (جهت ایجاد روش‌های تشخیصی و درمانی جدید)

در راستای ارتقای کیفی و کمی تست‌های در حال انجام و همچنین گسترش خدمات تشخیص و درمانی ژنتیکی، این بخش به طور مستمر روش‌های موجود را از نظر عملکرد رصد کرده و نسبت به بهبود و یا ایجاد روش جدید اقدام می‌کند و همچنین زمینه‌ساز به کارگیری روش‌های جدید تشخیصی و درمانی که در دنیا در حال گسترش هستند، خواهد بود.

آیا مرکز جامع ژنتیک رویان با مراکز دیگر همکاری دارد؟

به طور کلی دو نوع آزمایشگاه در زمینه تشخیص ژنتیک در کشور وجود دارد؛ مورد اول آن دسته از آزمایشگاه‌هایی هستند که به صورت مستقل فعالیت دارند و شامل طیف گسترده‌ای از آزمایشگاه‌های تشخیصی سطح شهر می‌شوند. این دسته از آزمایشگاه‌ها از طریق هدایت بیمار از طرف مطب و یا بازاریابی خودشان در سایر مراکز ذیربط مشتری کسب می‌کنند. دسته دیگر آزمایشگاه‌های مشتق از مراکز درمانی بزرگ هستند که از نظر تأمین بیمار از تضمین نسبی برخوردار هستند و با توجه به این مهم نیز درآمدزایی خوبی دارند.

این مرکز با سایر مراکز مراقبت‌های بهداشتی مختلفی که نیاز به تشخیص ژنتیکی و راه حل‌های پیشگیرانه برای بیماری‌های ژنتیکی دارند، همکاری دارد، از جمله این مراکز می‌توان به بیمارستان‌ها، کلینیک‌های باروری، پریناتولوژیست‌ها، مشاوران ژنتیک، مراکز مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، مراکز تشخیص و درمان سرطان و مراکز بهزیستی اشاره کرد.

پتانسیل‌های این مرکز برای گسترش کار به چه صورت است؟

هم‌زمان با اجرایی کردن اهداف کوتاه‌مدت مرکز در زمینه‌های تشخیصی، درمانی و تحقیقاتی برای تحقق موارد زیر تلاش می‌شود:

- افزایش کمیت و کیفیت تست‌های تشخیصی ژنتیکی و مولکولی با به روزترین و دقیق‌ترین روش‌های موجود

- تهیه پنل‌های تشخیص ژنتیکی مبتنی بر جغرافیا و زمینه ژنتیکی فرد (Precision medicine)

- ارائه مشاوره هدفمند به بیمار در راستای دستیابی به بهترین روند تشخیصی-درمانی (Insilico medicine)

- ارائه خدمات مدل‌سازی سلولی و حیوانی (اتیولوژی بیماری‌ها، ژن‌درمانی و بیودیسکاوری)

- تولید لاین‌های سلولی بهینه ترشح کننده مولکول‌های نوترکیب اولویت‌دار نظام سلامت کشور نظیر آنتی‌بادی‌های مونوکلونال

- ایجاد ساختار لازم جهت هدایت بیمار از مرحله اول یعنی مشاوره ژنتیک، انجام ارائه دقیق‌ترین، متناسب‌ترین و سریع‌ترین تست‌های تشخیصی و نهایتا بسترسازی علمی جهت انتخاب بهترین روش درمانی برای بیمار

- به روزرسانی و ارتقای کیفیت تست‌های در دست انجام مطابق با استانداردهای دنیا

- ارائه خدمات تحقیقاتی-آموزشی مطابق با به‌روزترین متدولوژی در حیطه تخصصی مرکز

- توسعه انواع روش‌های تشخیصی و همچنین روش‌های درمانی مبتنی بر فرد از طریق تشخیص ژنتیکی دقیق و اتیولوژی بیماری‌های ژنتیکی

- افزایش ظرفیت تعداد تست در روز

- افزایش انواع آزمایش‌های ژنتیکی و تشخیص مولکولی

- افزایش انواع مدلینگ سلولی بر پایه پتانسیل‌های فعلی و آتی

چه نقش‌هایی برای ژن‌درمانی در آینده‌ پزشکی پیش‌بینی می‌کنید و مرکز جامع ژنتیک پژوهشگاه رویان چگونه به دستیابی به این هدف نزدیک می‌شود؟

- پژوهشگاه رویان جهاد دانشگاهی، در بین نزدیک به ۱۰۰ مرکز درمان ناباروری در کشور، بیشترین میزان مراجعات درمانی را در سال دارد. از طرفی تقریباً علت ناباروری حدود نیمی از این بیماران مشخص نیست و پیش‌بینی می‌شود که ژنتیک سهم بسزایی در این موارد داشته باشد. از این رو نیاز به بررسی اتیولوژی بیماری و انجام تست‌های گسترده تشخیصی بر پایه ژنتیک احساس می‌شود. تمام موارد مذکور تنها برای زوج‌های نابارور حجم بسیار زیادی از کار مرکز را در برمی‌گیرد و با در نظر گرفتن سایر بیماری‌ها گستردگی فعالیت مرکز نمایان می‌شود. همچنین برند رویان در کشور و منطقه بسیار درخشان است و این مرکز به عنوان یکی از زیرمجموعه های درمانی و تشخیصی آن می‌تواند به عنوان یک مرکز رفرنس همانند مرکز ناباروی آن، در زمینه ژنتیک نیز معرفی شود.

علاوه بر تأمین بیمار از پژوهشگاه رویان، این مرکز از سایر توانمندی‌های موجود در جهاد دانشگاهی و کشور نیز بهره خواهد برد و در مراحل بعدی نیز فعالیت‌های تشخیصی خود در حوزه سرطان را گسترش داده و در خدمت تمامی مراکز درمانی کل کشور قرار خواهد داد. علاوه بر تشخیص این مرکز در حوزه تحقیقات روش‌های نوین درمانی و تشخیصی و لاین‌های سلولی تولید کننده داروهای نوترکیب نیز فعالیت خواهد کرد.

مرکز جامع ژنتیک پژوهشگاه رویان چه تحقیقاتی در زمینه ویرایش ژنوم با استفاده از تکنیک‌های CRISPR در دست انجام دارد؟

- تکنولوژی دستورژی ژن و ابزارهای نوین آن مانند سیستم‌های ویرایش بر پایه نوکلئاز نظیر کریسپر شتاب چشمگیری در توسعه ژنتیک پزشکی و شناسایی ژن‌های دخیل در فنوتایپ‌های مختلف بیماری‌ها و همچنین در زیست‌فناوری در تمام حوزه‌ها از جمله پزشکی و صنعتی، بخشیده است.

تلفیق شناسایی و تشخیص ژنتیکی بر پایه روش‌های جامع، دقیق و مبتنی بر فرد و از طرفی دستورژی ژنوم با ابزارهای نوین مهندسی ژنتیک، می‌تواند افقی تازه در حوزه‌های مختلف تشخیصی، تحقیقاتی و درمانی به وجود آورد که نقطه عطف توانمندی این مرکز خواهد بود. اکنون در هیچ یک از مراکز تشخیصی موجود در کشور، فعالیت‌هایی در زمینه درمان بر پایه ژنتیک افراد صورت نمی‌پذیرد که این مهم یکی از ویژگی‌های مرکز جامع ژنتیک زنده‌یاد دکتر سعید کاظمی آشتیانی خواهد بود که آن را از سایر مراکز متمایز خواهد کرد.

در خصوص تحقیقات مرکز جامع ژنتیک در زمینه ژنتیک سرطان و بیماری‌های نادر توضیح دهید.

- حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد مرگ و میر در نوزادان و کودکان به علت ناهنجاری های ژنتیکی رخ می‌دهد لذا بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری و یا طی دوران بارداری است. باید متذکر شد که تا به امروز، بیشتر بیماری‌های ژنتیکی غیر قابل درمان هستند. بیماری‌هایی از قبیل معلولیت، ناتواتی جسمی یا ذهنی، ناشنوایی مادرزادی، نابینایی مادرزادی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات متابولیک مادرزادی، اختلالات تحلیل بافت عضلانی و عصبی و تالاسمی می توانند علت شناخته شده ژنتیکی داشته باشند و اغلب آنها غیر قابل درمان هستند یا درمان مناسبی ندارند. یکی از دلایلی که باعث افزایش بروز و شیوع این بیماری‌ها در جمعیت‌های مختلف می‌شود بالا بودن ازدواج خویشاوندی است.

تست‌های ژنتیک یکی از چندین ابزاری است که پزشکان برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌کنند. رویکردهای مختلفی برای تشخیص ژنتیکی یک بیماری به کار می‌روند که می‌توان به مواردی نظیر معاینه اولیه، مشاوره ژنتیکی و بررسی سابقه خانوادگی بیماری و تست‌های ژنتیکی اشاره کرد. به طور مثال مشخصات فیزیکی خاص نظیر مشخصه‌های متمایز چهره، می‌تواند تشخیص یک ناهنجاری ژنتیکی را پیشنهاد دهد. یک ژنتیک‌دان معاینه کاملی شامل اندازه گیری‌هایی نظیر محیط سر، فاصله بین چشم‌ها و طول دست و پاها انجام خواهد داد. بسته به موقعیت، معاینات اختصاصی نظیر سیستم عصبی (نورولوژیک) یا معاینه چشم (افتالمولوژیک) انجام می‌شود. پزشک همچنین از مطالعات تصویربرداری شامل اشعه ایکس، سی تی اسکن، یا MRI برای دیدن ساختارهای داخلی بدن استفاده می‌کند. از طرفی بخش زیادی از بیماری‌های ژنتیکی اغلب خانوادگی هستند، اطلاعات سلامت اعضای خانواده می‌تواند ابزاری بسیار مهم برای تشخیص این ناهنجاری‌ها محسوب شود.

یک پزشک و یا مشاور ژنتیک در مورد وضعیت سلامت در والدین فرد، خواهرها، برادرها، فرزندان و شاید خویشاوندان دورتر پرسش خواهد کرد. این اطلاعات سرنخ‌هایی در مورد تشخیص و الگوی وراثت یک بیماری ژنتیکی در یک خانواده می‌دهد. تست‌های متعددی از جمله انواع کروموزومی و مولکولی برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی استفاده می‌شوند. تست‌های آزمایشگاهی دیگری که سطوح مواد مشخصی را در خون و ادرار اندازه گیری می‌کنند نیز می‌توانند به تشخیص کمک کننده باشند. تست‌های ژنتیک اغلب برای بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی در دسترس است. اما برخی بیماری‌ها هیچ گونه تست ژنتیکی ندارند، به این دلیل که علت ژنتیکی آن بیماری شناخته نشده است یا اینکه تاکنون تستی برای آن توسعه نیافته باشد. در این موارد ترکیبی از مذکور برای تشخیص استفاده می‌شود. حتی وقتی تست‌های ژنتیکی نیز در دسترس هستند، ابزارهای فهرست شده در بالا برای کم کردن احتمالات (که به نام تشخیص افتراقی می‌شناسیم) و انتخاب مناسب‌ترین تست‌های ژنتیکی استفاده می‌شود.

تشخیص یک ناهنجای ژنتیکی می‌تواند در هر زمانی از زندگی از قبل از تولد تا کهنسالی، بسته به اینکه مشخصه‌های بیماری چه زمانی ظاهر شود و چه تست‌هایی در دسترس باشد انجام شود. گاهی داشتن یک تشخیص می‌تواند تصمیمات درمانی و مدیریتی را هدایت کند. یک تشخیص ژنتیکی همچنین نشان می‌دهد که آیا سایر اعضای خانواده نیز متاثر می‌شوند یا در معرض ریسک یک ناهنجاری خاص هستند یا نه. حتی وقتی درمانی برای یک بیماری خاص موجود نباشد، تشخیص به افراد کمک می‌کند تا بدانند چه انتظاراتی داشته باشند و به آنها برای شناسایی پشتیبانی‌های مفید و منابع حمایتی نیز کمک می‌کند.

در بررسی وضعیت باروری سیر تکاملی سن مادران و فرزندآوری ایشان، دو رخداد مهم اجتماعی قابل تامل است: سرعت و شدت صنعتی شدن که بر سن ازدواج و سن مادران در اولین حاملگی و طول باروری تاثیرگذار است. که مولفه تاثیرگذار مهمی میزان باروری و طول باروری ایرانیان به ویژه روستاییان بر معدل شاخص باروری است. هر یک از رفتارهای باروری گفته شده می‌توانند بر افزایش بروز بیماری‌های ژنتیک و مادرزادی تأثیر بگذارد. در وضعیت شهرنشینی و پدیده صنعتی شدن، افزایش سن زنان، بروز بیماری‌های کروموزومی و افزایش سن مردان، رخداد موتاسیون یا جهش ژنی را افزایش می‌دهند. این پدیده در شرایطی رخ می‌دهد که عرضه خدمات ژنتیک و دسترسی به امکانات فرهنگی، رشد معادل با این حجم از تغییرات نداشته است.

از عوامل مهمی که بر بروز بیماری‌های ژنتیک و مادرزادی تأثیرگذار است، ازدواج خویشاوندی، به خصوص انواعی است که زوجین به دلیل نزدیکی خویشاوندی درصد بالاتری از ژن‌های مشترک را از جد مشترک به ارث برده اند. پدیده ازدواج خویشاوندی به ویژه بر بروز بیماری‌های ژنتیکی اتوزومی مغلوب ایران تأثیرگذار است. این تأثیر موجب افزایش بروز بیماری‌های نادر می‌شود. کنترل بیماری‌های نادر ژنتیکی، مستلزم تخصص‌های بالاتر و فناوری‌های جدید است. در نتیجه هزینه‌های بسیاری نسبت به بیماری‌های دیگر به بیمار تحمیل می‌کند. با وجود مؤلفه‌های تأثیرگذار شرح داده شده بر بروز بیماری‌های ژنتیک و محدودیت عرضه خدمات ژنتیک (شامل پیشگیری و درمان و حمایت) پیش‌بینی می‌شود بیماری‌های ژنتیک (در صورت استفاده از ابزارهای استاندارد شده مقایسه بار بیماری‌ها) در بین ۱۰ بیماری نخست قرار گیرد.

چه چالش‌هایی در تحقیقات ژنتیکی وجود دارد و مرکز جامع ژنتیک پژوهشگاه رویان چگونه با این چالش‌ها مواجه می‌شود؟

- علم ژنتیک در دهه اخیر پیشرفت‌های بسیار چشمگیری داشته است. با وجود این چنانچه برای کاربرد این توسعه‌های علمی در سطح جامعه برنامه‌ریزی نشود، به طور پایدار و پویا استمرار نخواهد یافت. کشورهای ثروتمند با بهره‌گیری از تکنولوژی و تجارب علمی غنی در این زمینه، بیشترین بهره را تاکنون از پیشرفت‌های عظیم علم ژنتیک برده‌اند و حتی سود مالی سرشاری را نصیب خود ساخته‌اند. کشورهای با در آمد متوسط و کم که با تلاش همگانی و با استفاده از شیوه‌های مبتنی بر جامعه توانسته‌اند شاخص‌های پایه سلامت را ارتقا بخشند، امروزه از یک سو به طور روز افزون با بیماری‌های ژنتیک مواجه هستند و از سوی دیگر به دلیل عدم برخورداری از فناوری‌های مربوطه پاسخگوی نیازهای سلامت باشند. از این رو ایجاد ساختار لازم در این زمینه باعث می‌شود تا اجرای دقیق برنامه جامع ژنتیک و در نتیجه ایجاد بازارهای مصرف این علم در کشور فراهم آید و نهایتا به حرکت سریعتر به سمت ارتقای سلامت جامعه که هدف نهایی مجموعه بهداشت و سلامت هر کشوری است، منجر خواهد شد.

آینده پژوهش‌های ژنتیکی در ایران را چگونه می‌بینید و چه نقشی برای پژوهشگاه رویان در این زمینه متصور هستید؟

- با توجه به رویکرد رو به افزایش متخصصین پزشکی کشور نسبت به تشخیص‌های سریع و زودهنگام که باعث کاهش هزینه‌های سنگین درمانی در مقایسه با هزینه‌های کم تشخیص می شود، نوید چشم‌انداز روشن و گسترده‌ای را در زمینه تشخیص و درمان ژنتیکی در دنیا و کشور می‌دهد.

پیش‌بینی می‌شود در کوتاه مدت بتوان در بخش تشخیصی بر پایه پلن استاندارد با راه اندازی تست‌های تشخیصی پرکاربرد نیاز مجموعه رویان و جهاد دانشگاهی و مراکز وابسته را که درحال حاضر برای انجام این خدمات به بیرون از مجموعه ارجاع داده می‌شوند، مرتفع ساخت. در بخش زیست‌فناوری تلاش خواهد شد در دوره کوتاه‌مدت زیرساخت تحقیقاتی لازم جهت طراحی و ساخت مدل‌های سلولی و حیوانی با اهداف علت‌یابی بیماری‌های ژنتیکی، ژن درمانی، بیودیسکاوری و همچنین تولید مولکول‌های نوترکیب با توجه به دانش، تجربه انباشته در زمینه‌های زیست‌فناوری و ژنتیک در رویان و جهاد دانشگاهی و از طرفی گردآوری تجهیزات تخصصی مربوطه (با هدف هم‌افزایی توان و ارائه خدمت فراگیر) فراهم می‌شود.

در مرکز جامع ژنتیک رویان (زنده‌یاد دکتر سعید کاظمی آشتیانی)، مأموریت ما طیف وسیعی از خدمات تشخیصی ژنتیک را در بر می‌گیرد که برای پاسخگویی به نیازهای متنوع تشخیصی و بالینی طراحی شده است.

ارائه انواع آزمایش‌های تشخیص ژنتیکی با دقت و کیفیت بالا و در سریع‌ترین زمان ممکن انجام می‌شود و با استفاده از پیشرفته‌ترین فرآیندهای آزمایشگاهی و آخرین فناوری‌های توالی‌یابی، اطمینان می‌دهیم که هر تست مطابق با بالاترین استانداردهای کیفی است. تخصص ما در شناسایی علل ژنتیکی بیماری‌های مختلف، از اختلالات نادر ارثی تا بیماری‌های پیچیده چند عاملی است و با همکاری نزدیک با مراکز تشخیصی و درمانی همکار، پزشکان و بیماران، به شناسایی دلایل ژنتیکی این بیماری‌ها کمک می‌کنیم و راه را برای رویکردهای درمانی هدفمندتر و مبتنی بر فرد هموار خواهیم کرد.

سرطان نیز یکی از مهم‌ترین چالش‌های نظام سلامت هر جامعه است. ما آماده‌ایم تا به انکولوژیست‌ها و بیماران مبتلا به سرطان، خدماتی در زمینه‌های شناسایی جهش‌های ژنتیکی عامل سرطان‌ها و هدایت تصمیمات درمانی بر اساس پروفایل ژنتیکی فرد بیمار، تشخیص زودهنگام و همچنین انتخاب روش درمانی متناسب با ژنوم بیماران ارائه دهیم. در این مرکز علاوه بر ارائه خدمات آزمایشگاهی، تحقیق و توسعه سهم مهمی دارد و هدف ما این است که با استفاده از جدیدترین دستاوردهای علمی و فناوری، راه‌حل‌های بهتری برای چالش‌های درمانی ارائه شده و مراقبت‌های بهتری به بیماران ارائه شود. در این آزمایشگاه جامع ژنتیک از فناوری پیشرفته و دقیق توالی‌یابی نسل جدید(NGS) استفاده می‌شود. بهره‌گیری از NGS این امکان را می‌دهد تا با سرعت و دقت بالا جهش‌ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ها را شناسایی کنیم. این امر به ویژه در تشخیص بیماری‌های ارثی نادر و پیچیده و چندژنی بسیار مفید است. برای بیماران، این تکنیک به معنای دستیابی به تشخیص‌های دقیق‌تر، درمان‌های شخصی‌سازی شده و افزایش احتمال موفقیت درمان است. همچنین، شناسایی سریع‌تر و دقیق‌تر مشکلات ژنتیکی، به کاهش زمان و هزینه‌های مربوط به فرآیندهای تشخیصی و درمانی کمک کرده و کیفیت زندگی بیماران را بهبود می‌بخشد.