پيشرفت‌هاي شگفت‌انگيز دانش ژنتيك در ايران و جهان
بر اساس آمارهاي جهاني 3 تا 4 درصد مرگ و مير نوزادان به دليل اختلالات ژنتيكي رخ مي‌دهد و حتي در دورترين ازدواج‌هاي فاميلي نيز 5 تا 6 درصد احتمال تولد كودك معلول در خانواده وجود دارد كه با احتمال تكرار معلوليت‌ها در فرزندان بعدي خانواده‌ها نيز همراه است.
بررسي‌هاي انجام شده وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشكي حاكي است كه متأسفانه ميزان ازدواج‌هاي فاميلي در كشور ما بسيار بالا است، به طوري كه در برخي ازمناطق به بيش از 80 درصد مي‌رسد. ضمن آن كه سالانه 30 تا 40 هزار كودك معلول در ايران متولد مي‌شوند.
**پيشگيري از بيماري‌هاي ژنتيكي
دكتر سيروس زينعلي ـ متخصص ژنتيك در مورد بيماري‌هاي ژنتيكي به گزارشگر روز نامه اطلاعات مي‌گويد: حدود 20 بيماري ژنتيكي از طريق پدر يا مادر به فرزند قابل انتقال است. با اين حال متاسفانه در كشور ما ازدواج هاي فاميلي زياد صورت مي‌گيرد و در نتيجه برخي از كودكان در معرض ابتلا به بيماري‌هايي مانند تالاسمي، پي كي يو (يك بيماري ارثي است كه به علّت كمبود نوعي آنزيم در كبد نوزاد به وجود مي‌آيد) و بيماري‌هاي متابوليك ارثي قرار دارند.
وي مي‌افزايد: اگر پدر بزرگ يا مادربزرگي ناقل يك بيماري جهش ژني در خود باشند، اين بيماري مي‌تواند به نيمي از فرزندان‌شان منتقل شود وآن فرزندان هم نيمي ديگر را مي‌توانند مبتلا كنند. به اين ترتيب بيماري به نسل‌هاي ديگر هم مي‌رسد و اگر ناقلين اين بيماري با هم ازدواج كنند، به احتمال 50 درصد بيماري را به فرزندشان منتقل مي‌سازند و ناقل آن مي‌شوند. از اين رو در ازدواج‌هاي فاميلي شاهد تولد كودكان معلول بيشتري هستيم.
اين عضو هيات علمي انستيتو پاستور ايران با بيان اين مطلب كه بسياري از بيماري‌هاي ژنتيكي كشنده و بسيار پر هزينه است وسيستم بهداشت و درمان بايد هزينه‌هاي زيادي را براي آنها متحمل شود، يادآوري مي‌كند: در سال‌هاي آينده تعداد اين بيماران افزايش پيدا خواهد كرد، زيرا كه دارو‌هاي گرانتري براي درمان آنان به بازار دارويي كشور وارد مي‌شود.
وي همچنين مي‌گويد: مهم‌ترين بيماري ژنتيكي، تالاسمي است كه از نظر شيوع قابل مقايسه با هيچ بيماري ژنتيكي ديگري نيست و در عين حال يكي از پر هزينه ترين بيماري‌هاي ژنتيكي هم محسوب مي‌شود. بيماري‌هاي بعدي «پي كي يو» و فاويسم هستند كه دومي، بيماري ارثي خوني است كه به علت كمبود يكي از آنزيم‌هاي گلبول قرمز ايجاد مي‌شود. فاويسم بيماري وابسته به جنس است و بيشتر در مردان ديده مي‌شود و در نواحي شمالي و جنوبي ايران شيوع بيشتري دارد.
**امكان تشخيص قبل از تولد
دكتر حسن مشتاقي ـ متخصص ژنتيك هم درمورد ازدواج‌هاي فاميلي و بيماري‌هاي ژنتيكي به گزارشگر روزنامه اطلاعات مي‌گويد: ازدواج‌هاي فاميلي ريسك ابتلا به بيماري‌هاي ژنتيكي را 2 تا 2.5 برابر مي‌كند و به عنوان مثال اگر ريسك بروز بيماري در ديگر افراد جامعه 2 تا 3 درصد باشد، در فرزندان حاصل از ازدواج‌هاي خويشاوندي، به5 تا 6 درصد مي‌رسد.
وي مي‌افزايد: زوجيني كه سابقه بيماري‌هاي خاص و ژنتيكي يا بيماري‌هايي مانند ناشنوايي، نابينايي، عقب‌ماندگي‌هاي ذهني و يا بيماري‌هاي چند عاملي مانند ديابت و بيماري‌هاي قلبي ـ عروقي دارند، بايد مشاوره ژنتيك بدهند. در اين مشاوره ابتدا شرح حال كامل گرفته و بيماري‌هاي مرتبط و احتمالي بررسي مي‌شود و سپس شجره نامه فرد را ترسيم مي‌كنند و به اين ترتيب ريسك بيماري‌ها تخمين زده مي‌شود. به عنوان مثال اگر در خانواده‌ها مشكل كم‌شنوايي وجود داشته باشد، عامل ژن‌هايي كه تا به حال شناخته شده‌اند، در هر دو طرف بررسي مي‌شود.
اين متخصص ژنتيك در پاسخ به اين كه احتمال بروز چه بيماري‌هايي در فرزند پدر و مادري كه ازدواج فاميلي داشته‌اند، بيشتر است، ياد آوري مي‌كند: احتمال بيماري‌هاي مغلوب كه براي بروز آنها وجود 2 نسخه ژن معيوب لازم است و پدر و مادر حامل نسخه ژن معيوب‌اند، ولي بيمار نيستند (مانند ناشنوايي، كم‌شنوايي، عقب‌ماندگي‌هاي ذهني، نابينايي و اختلال‌هاي بينايي) و بيماري‌هاي نادر كه تعداد آنها به 2 هزار بيماري مي‌رسد (مانند بيماري‌هاي متابوليك)، در فرزند حاصل از ازدواج فاميلي بيشتر است. علاوه بر اين‌ها، ريسك بروز بيماري‌هاي چند عاملي مانند ديابت كه علاوه بر ژنتيك، محيط هم در بروز آنها تاثير دارد، افزايش مي‌يابد.
وي مي‌گويد: چون پدر و مادر جد مشتركي دارند، احتمال اينكه ژن‌هاي مشابه معيوب در بدن آنها وجود داشته باشد و باعث بروز بيماري‌هاي مغلوب و نادر شود، زياد است. به عنوان مثال اگر دختر و پسر عمويي ازدواج كنند، احتمال بروز نقص ژنتيكي در فرزندشان بيشتر نمي‌شود. اين موضوع به ژن‌هاي موجود در بدن مرد و سابقه فاميلي بيماري‌ها در خانواده و شباهت‌هاي ژني با جد مشترك، بستگي دارد.
دكتر مشتاقي در پاسخ به اين پرسش كه اگر فرزند اول سالم متولد شود، احتمال اينكه فرزند دوم مبتلا شود چقدر است مي افزايد: اگر پدر و مادر حامل يا ناقل ژن معيوب باشند، احتمال بروز بيماري در هر فرزند به صورت مستقل 25 درصد است، ولي اگر والدين حامل ژن شناخته شده نباشند و به صرف ازدواج خويشاوندي بخواهيم ريسك خطر را تعيين كنيم، از فرمول‌هاي ديگري استفاده مي‌شود و تولد فرزند سالم، ريسك بيماري را در فرزند بعد كاهش مي‌دهد و برعكس.
به طور كلي حتي اگر قبل از ازدواج احتمال بروز بيماري در فرزند مشخص نشود، امكان تشخيص قبل از تولد درباره بعضي بيماري‌ها وجود دارد و بهتر است كساني كه ازدواج‌هاي فاميلي داشته‌اند، انجام غربالگري‌ها را جدي‌تر بگيرند. اين كار با روش‌هاي تشخيصي تهاجمي (آزمايش مايع آمنيوتيك) و غير تهاجمي (سونوگرافي) انجام مي‌شود.
**اهميت مشاوره ژنتيك
دكتر داريوش فرهود ـ متخصص ژنتيك در مورد مشاوره ژنتيك به گزارشگر روزنامه اطلاعات مي‌گويد: اگر زوجين يا بستگان نزديك آنان داراي نوعي بيماري ژنتيكي باشند، انجام مشاوره‌هاي ژنتيكي براي آنان ضروري است. اگر پدر و مادر و به خصوص مادر در سنين بالاتر از 30 سالگي بخواهند بچه دار شوند، احتمال به وجود آمدن مشكلات ژنتيكي بيشتر است و اگر در خانمي سابقه چند سقط يا مُرده زايي يا نازايي و ناباروري وجود داشته باشد، لازم است كه پيش از بچه دار شدن، زوجين از لحاظ مسائل احتمالي ژنتيكي، بررسي شوند.
وي در مورد ازدواج‌هاي خويشاوندي و نقش آن در بروز بيماري‌هاي ژنتيكي مي‌افزايد: ازدواج‌هاي خويشاوندي به طور كلي و مطلق نفي نمي‌شود. اگر در يك فاميل بيماري خاصي به طور تكرار شونده در ميان اعضاي فاميل وجود نداشته باشد، ميزان شيوع بيماري‌هاي ژنتيكي در آن 4 تا 5 درصد است. اين عدد در ميان ازدواج‌هاي غير خويشاوندي 2 تا 3 درصد است كه تفاوت آن چندان زياد نيست، اما به شرطي كه مطمئن باشيم زمينه بيماري‌هاي ژنتيك در آن خانواده وجود ندارد. به همين دليل وقتي در يك فاميل سابقه بيماري‌هاي ژنتيك به چشم مي‌خورد، اين ميزان بالا مي‌رود و نياز به بررسي و مشاوره احساس مي‌شود.
اين متخصص ژنتيك در مورد روش‌هاي تشخيصي بيماري‌هاي ژنتيكي پيش از تولد نوزادان يادآوري مي‌كند: براي تشخيص بيماري‌هاي ژنتيكي جنين، 2 روش وجود دارد: دسته اول، روش‌هاي غيرتهاجمي‌اند كه شامل انواع روش‌هاي آزمايشگاهي مانند هورمون، بيوشيمي و سونوگرافي است كه سوابق بيماري‌ها در مادر و پدر، خانواده و نيز سن آنان اهميت زيادي دارد اين روش‌ها 70 تا 80 درصد مي‌تواند در تشخيص بيماري موثر باشد. البته سونوگرافي از پايان 3 ماهه اول كه تكامل جنين به حد مشخصي مي‌رسد، كارآيي زيادي دارد.
دسته دوم، روش‌هاي تهاجمي است كه تا 99.5 درصد بيماري را مشخص مي‌كند كه از مهم‌ترين آنها مي‌توان به آزمايش مايع آمينوتيك (مايعي كه دور جنين را در رحم مي‌گيرد) اشاره كرد. در اين آزمايش با سوزن‌هاي مخصوص و با هدايت سونوگرافي، مقداري از مايع دور جنين برداشته مي‌شود و آزمايش‌هاي گوناگون روي آن انجام مي‌گيرد كه معمولاً براي تشخيص بيماري كروموزومي كاربرد دارد و در هفته 15 تا 20 بارداري كه حجم مايع كافي است، قابل انجام است.
دكتر فرهود با بيان اين مطلب كه اين روش عليرغم آنكه جزو روش‌هاي تهاجمي است، عوارض بسيار نادري براي جنين و مادر دارد و بي‌خطر است، مي‌گويد: از ديگر روش‌هاي تهاجمي مي‌توان به نمونه برداري از پرزهاي جفتي اشاره كرد كه در هفته 9 تا 11 بارداري قابل انجام است و دقت بسيار بالايي براي تشخيــص بسياري از بيماري هاي احتمالي ژنتيــكي جنين دارد. روش ديگرهم نمـونه برداري از خون بندناف است كه دقت روش‌هاي قبلي را ندارد و چندان توصيه نمي‌شود.
به گفته وي، در حال حاضر در اكثر بيماري‌هاي شايع ژنتيكي كشورمان مانند تالاسمي، روش‌هاي پيشرفته ژنتيكي وجود دارد و در مورد بعضي از بيماري‌هاي نادر نياز به آزمايشگاه‌هاي خارجي و تعيين «دي.ان.آ» است، كه آن هم با ارسال نمونه امكان پذير است و از اين رو نياز به اعزام بيماران احساس نمي‌شود.
**اقدامات انجام شده براي پيشگيري
اين متخصص ژنتيك در پاسخ به اين پرسش كه آيا غربالگري براي اين بيماران انجام مي‌شود، مي‌گويد: هدف از غربالگري شناسايي فرد حامل و آگاه ساختن بهتر آنان در رابطه با احتمال خطر رخداد بيماري ژنتيكي رايج و جدي در فرزند و جلوگيري از تولد كودك مبتلا است، اگرچه حق انتخاب توليدمثلي در اختيار والدين است. غربالگري هم براي زوج‌هايي با سابقه خانوادگي مثبت كه در معرض خطر بالاتري براي داشتن فرزند بيمار است صورت مي‌گيرد و هم در برخي موارد براي جمعيت عمومي.
براي بيماري تالاسمي هم آزمايش غربالگري ناقلين تالاسمي اجرا مي‌شود. رويكردي كه در شناسايي وضعيت حامل يا ناقل بودن زوج‌هاي در آستانه ازدواج براي اين بيماري وجود دارد جامع و موفقيت‌آميز است تا جمعيت هدف با آگاهي هاي مناسب اقدام به تصميم‌گيري نمايند. در راستاي مديريت دقيق بروز تالاسمي بتا ماژور، برنامه كشوري پيشگيري از اين بيماري با مديريت وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشكي از سال 1376 در سراسر ايران آغاز شده است، پيش از آن، اين برنامه طي سال‌هاي 1375ـ1370 نيز در برخي استان‌ها به صورت پايلوت و آزمايشي اجرا شده بود. براي آن دسته از خانواده‌ها كه زوج‌ها هر دو ناقل هستند هم آزمايش تشخيص پيش از تولد در مراكز ژنتيك سازماندهي شده و قابل اجرا است.
براي سندروم داون غربالگري پيش از تولد در سه ماهه نخست بارداري و يا به طور بهينه در سه ماهه دوم (هفته شانزدهم) براي زوج‌هاي داراي سابقه مثبت خانوادگي كه گروه پر خطر هستند صورت مي‌گيرد. همچنين به طور كلي اين غربالگري براي جمعيت عمومي ـ همه زنان باردار ـ از سال 2007 توسط كالج متخصصان زنان و مامايي آمريكا پيشنهاد شده است و در كشور ما نيز اجرا مي‌شود. دستورالعمل كشوري برنامه پيشگيري از بروز اختلالات كروموزومي جنين در ايران با هدف غربالگري و پيشگيري از تولد نوزادان مبتلا به سندروم داون و نيز شناسايي كودكان مبتلا به اين اختلال به منظور ارائه خدمات باليني مؤثر شكل گرفته است.
غربالگري نوزادان تازه متولد شده براي فنيل كتونوري كه نمونه‌اي از غربالگري جمعيتي است نيز بيوشيميايي بوده و بر روي خون پاشنه پا نوزادان 3 الي 5 روزه صورت مي‌گيرد تا سطح اسيدآمينه فنيل آلانين مورد بررسي قرار گيرد و در صورتي كه نتيجه نهايي مثبت باشد رژيم غذايي داراي فنيل آلانين محدود براي نوزاد توصيه مي‌شود. شيوع فنيل كتونوري در ايران براساس آماري كه طي سال‌هاي 1389 ـ 1386 به دست آمده 1 در 6 الي 8 هزار نوزاد است. از سال 1386 برنامه غربالگري فنيل كتونوري تصويب و اجرايي شد و پس از ساماندهي در 3 استان، بيش از 4 سال است كه در كشور اجرا مي شود.
**راهكار‌هاي پيشگيري
دكتر كيميا كهريزي - متخصص مركز تحقيقات ژنتيك ايران در مورد راهكار‌هاي پيشگيري از ابتلا به بيماري‌هاي ژنتيكي مي‌گويد: در حال حاضر براي بسياري از اختلالات ژنتيكي درمان موثري وجود ندارد و فقط تعداد كمي از بيماران در صورت تشخيص زودرس و به موقع، با درمان‌هاي قطعي شفا مي‌يابند، اگرچه درمان‌هاي علامتي به مديريت بيماري و كنترل پيشروندگي آن كمك بسياري كرده است. با اين وجود اميدواريم به كمك پيشرفت‌هاي رو به رشد علم ژنتيك، در آينده نزديك بتوان شاهد شكل گيري درمان‌هاي نوين و كارآمدتري باشيم.
به عنوان يك اصل، مي‌توان گفت كه «پيشگيري» از بيماري‌هاي ژنتيكي بهترين راه است. طبق آمار سازمان بهزيستي كشور سالانه 25 تا 30 هزار نوزاد معلول در ايران متولد مي‌شوند و بنابراين موثرترين روش براي پيشگيري از ابتلا به بيماري‌هاي ژنتيكي، انجام مشاوره‌هاي ژنتيك در زمان پيش از ازدواج، پيش از بارداري و پيش از تولد نوزادان است. اين اقدام براي خانواده‌هاي داراي سابقه مثبت بيماري‌هاي ژنتيكي اهميت دوچندان مي‌يابد، چرا كه احتمال خطر رخداد دوباره اين بيماري‌ها مطرح است.
شناخت فزاينده و افزايش آگاهي‌هاي مردم از عوامل ژنتيكي ايجاد بيماري‌ها، مي‌تواند در كنترل و كاهش آنها بسيار موثر باشد. با توجه به اهميت چشمگير مشاوره‌هاي ژنتيك پيش از ازدواج، به تازگي اين مشاوره‌ها در كشورمان اجباري شده است تا به اين وسيله نرخ معلوليت‌ها در جامعه كاهش و شاخص‌هاي سلامت افراد، بيش از پيش ارتقا يابد.
*منبع: روزنامه اطلاعات (بخش سوم و پاياني) چهارشنبه 19 آبان 1395
**گروه اطلاع رساني**9165**9131**انتشار دهنده: شهربانو جمعه
تهران- ايرنا- اختلالات ژنتيكي ناشي از ازدواج‌هاي فاميلي، مهم‌ترين دليل تولد كودكان معلول است و با افزايش آمار ازدواج‌هاي فاميلي و عدم مراجعه به مراكز مشاوره ژنتيك، بيشتر شده است.
