به گزارش روز جمعه گروه علم و آموزش ایرنا از ساینس، سندرم داون یک بیماری ژنتیکی تقریبا شایع است و در آمریکا از هر ۷۰۰ نوزاد متولد شده، یک نفر به آن مبتلا است.
در این بیماری یک نسخه اضافه از کروموزم ۲۱ در دوران جنینی بوجود می‌آید. پس از آن، این کروموزم اضافی در سلول‌ها تکثیر می‌شود و سبب مشکلاتی از قبیل ناهنجاری‌های رشدی، کوچک بودن اندازه دست و پا، عقب ماندگی ذهنی، سر با شکل نامناسب، دندان‌های کوچک، اثر انگشت غیرطبیعی، بینی پهن، گردن کوتاه، زبان بزرگ و انحراف چشم‌ها می‌شود.
بر اساس این مطالعه هر فرد مبتلا به سندرم داون با ورود به دهه ۴۰ زندگی درجات مختلفی از آسیب‌شناسی آلزایمر را تجربه می‌کند. همین امر باعث شد محققان موسسه تحقیقاتی سانفورد برنهام در آمریکا تحقیقات زیادی را در مورد مغز مبتلایان به سندرم داون آغاز کنند.
گرچه برخی از ژن‌ها و مسیرهای بیوشیمیایی دخیل در ایجاد آلزایمر در مبتلایان به سندرم داون شناسایی شد، ولی مطالعات نشان داد عامل بزرگتری وجود دارد و مغز این افراد با افزایش سن دستخوش تغییرات مولکولی و سلولی می‌شود. تمام مبتلایان به سندرم داون با افزایش سن در معرض تخریب عصبی قرار دارند.
این مطالعه با توالی‌یابی ژنی مغز ۲۹ فرد مبتلا به سندرم داون پس از مرگ صورت گرفت. بر اساس این مطالعه در مغز مبتلایان به سندرم داون، بیش از نورون‌های تحریک‌کننده، نورون‌های مسدودکننده وجود دارد؛ به این معنی که تعداد نورون‌هایی که سیگنال‌های الکتریکی مغز را مسدود می‌کنند، بیش از نورن‌هایی است که آن‌ها را تحریک می‌کنند.
تغییرات مولکولی و سلولی دیگری نیز در مغز این افراد مشاهده شد که می‌تواند به توسعه روش‌هایی برای پیشگیری از تخریب عصبی این افراد و افزایش کیفیت زندگی آنان کمک کند.
متداول‌ترین روش برای تشخیص سندرم داون در جنین، غربالگری در سه ماه اول و دوم بارداری است.
نتایج این مطالعه در نشریه Proceedings of the National Academy of Science منتشر شده است.
نظر شما